Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana

Mary Carmen  Chacin; Martha  Bravo; Anabel  Arends

doi:10.37910/RDP.2023.12.2.e367

Autores/as

Mary Carmen Chacin Universidad Central de Venezuela, Venezuela https://orcid.org/0000-0003-1671-1619
Martha Bravo Universidad Central de Venezuela, Venezuela https://orcid.org/0000-0001-7186-9692
Anabel Arends Universidad Central de Venezuela, Venezuela https://orcid.org/0000-0003-0085-6864

DOI:

https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367

Palabras clave:

MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Polimorfismo, Farmacogenética, Población venezolana, PCR RFLP

Resumen

El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C>T y 1298A>C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana.

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