鹿児島大学小児科 東京都立小児総合医療センター腎臓内科
東京都立小児総合医療センター腎臓内科
東京都立小児総合医療センター新生児科
東京都立小児総合医療センター放射線科
2020 年 33 巻 2 号 p. 197-202
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先天性腎囊胞性疾患を合併する疾患は多岐にわたり，時に確定診断が難しい．先天性腎囊胞性疾患のうち HNF1B 異常症は，泌尿生殖器系臓器のほかに複数臓器の発生異常を生じ，表現型が多様である1)．今回我々は， 腎臓の超音波所見のみからでは診断が困難であった男児例を経験し，腎外病変の詳細な検討によって，膵尾部欠損の発見を契機に HNF1B 異常症の確定診断に至ることができた．先天性腎囊胞性疾患の症例では，腎外合併症の詳細な評価を行うべきである．
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