Preview

Регионарное кровообращение и микроциркуляция

Расширенный поиск

Редкие интерстициальные заболевания легких у младенцев

https://doi.org/10.24884/1682-6655-2024-23-1-87-99

Аннотация

Диагностика интерстициальных заболеваний легких (ИЗЛ) у младенцев вызывает значительные сложности ввиду того, что дифференциальный ряд охватывает более 200 вариантов нозологий с общей предполагаемой распространенностью 1,6–46 на 100 000, по данным ряда исследований. Таким образом, ИЗЛ младенцев встречаются в 10 раз реже, чем у взрослых. Спектр ИЗЛ младенцев существенно отличается от спектра заболеваний, наблюдаемого у детей старшего возраста и взрослых. Интерес к теме ИЗЛ младенцев возрос за последние 20 лет, о чем свидетельствуют опубликованные результаты многочисленных исследований и обзоров, созданы мультидисциплинарные группы и респираторные общества, такие как Американское торакальное общество (ATS), Европейское респираторное общество по сотрудничеству в области клинических исследований детей с ИЗЛ (ERS CRC chILD-EU), Французский справочный центр редких заболеваний легких (RespiRare) и т. д. В данной лекции обсуждаются последние достижения в изучении и диагностике ИЗЛ младенцев, особое внимание уделяется редким и ультраредким типам ИЗЛ. Кроме того, обсуждаются вопросы этапов диагностического поиска и возрастающая роль компьютерной томографии.

Об авторах

Н. А. Ильина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации ; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
Россия

Ильина Наталья Александровна – д-р мед. наук, профессор кафедры лучевой диагностики, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики

195067, Санкт-Петербург, Пискаревский пр., д. 47

198205, Санкт-Петербург, Авангардная ул., д. 14



К. В. Прусакова
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
Россия

Прусакова Ксения Владимировна – врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики

198205, Санкт-Петербург, Авангардная ул., д. 14



А. Л. Алексеева
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
Россия

Алексеева Анна Леонидовна – врач-патологоанатом патологоанатомического отделения

198205, Санкт-Петербург, Авангардная ул., д. 14

 



Список литературы

1. Buschulte K, Cottin V, Wijsenbeek M, Kreuter M, Diesler R. The world of rare interstitial lung diseases. Eur Respir Rev. 2023;32(167):220161. Doi: 10.1183/16000617.0161-2022.

2. Griese M, Irnstetter A, Hengst M et al. Categorizing diffuse parenchymal lung disease in children. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:122. Doi: 10.1186/s13023-015-0339-1.

3. Liang T, Vargas S, Lee E. Childhood Interstitial (Diffuse) Lung Disease: Pattern Recognition Approach to Diagnosis in Infants. Am J Roentgenol. 2019;212(5):958-967. Doi: 10.2214/AJR.18.20696.

4. Ferraro VA, Zanconato S, Zamunaro A, Carraro S. Children’s Interstitial and Diffuse Lung Diseases (ChILD) in 2020. Children. 2020;7(12):280. Doi: 10.3390/children7120280.

5. Бойцова Е.В., Овсянников Д.Ю., Беляшова М.А. Педиатрические интерстициальные заболевания легких: дети – не маленькие взрослые // Педиатрия. – 2015. – Т. 94, № 4. – С. 171–176. [Boytsova EV, Ovsyannikov DYu, Belyashova MA. Pediatricheskiye interstitsial’nyye zabolevaniya legkikh: deti — ne malen’kiye vzroslyye. Pediatrics. 2015;94(4):171-176. (In Russ.)].

6. Nathan N. Childhood Interstitial Lung Diseases (chILD) Recognition: When Epidemiology Increases a Rare Disease Incidence. Arch Bronconeumol. 2022;58(3):217-218. Doi: 10.1016/j.arbres.2022.01.009.

7. Nathan N, Griese M, Michel K, Carlens J, Gilbert C, Emiralioglu N, Torrent-Vernetta A, Marczak H, Willemse B, Delestrain C, Epaud R; ERS CRC chILD-EU group. Diagnostic workup of childhood interstitial lung disease. Eur Respir Rev. 2023;32(167):220188. Doi: 10.1183/16000617.0188-2022.

8. Nathan N, Taam R, Epaud R et al. A national internetlinked based database for pediatric interstitial lung diseases: the French network. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:40. Doi: 10.1186/1750-1172-7-40.

9. Griese M, Seidl E, Hengst M, Reu S, Rock H, Anthony G, Kiper N, Emiralioğlu N, Snijders D, Goldbeck L, Leidl R, Ley-Zaporozhan J, Krüger-Stollfuss I, Kammer B, Wesselak T, Eismann C, Schams A, Neuner D, MacLean M, Nicholson AG, Lauren M, Clement A, Epaud R, de Blic J, Ashworth M, Aurora P, Calder A, Wetzke M, Kappler M, Cunningham S, Schwerk N, Bush A; the other chILD-EU collaborators. International management platform for children’s interstitial lung disease (chILD-EU). Thorax. 2018;73(3):231-239. Doi: 10.1136/thoraxjnl-2017-210519.

10. Griese M, Haug M, Brasch F et al. Incidence and classification of pediatric diffuse parenchymal lung diseases in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:26. Doi: 10.1186/1750-1172-4-26.

11. Semple TR, Ashworth MT, Owens CM. Interstitial Lung Disease in Children Made Easier…Well, Almost. Radiographics. 2017;37(6):1679-1703. Doi: 10.1148/rg.2017170006.

12. Soares JJ, Deutsch GH, Moore PE et al. Childhood interstitial lung diseases: an 18-year retrospective analysis. Pediatrics. 2013;132(4):684-691. Doi: 10.1542/peds.2013-1780.

13. Овсянников Д.Ю., Беляшова М.А., Крушельницкий А.А. Врожденный дефицит белков сурфактанта // Неонатология. – 2014. – Т. 1, № 3. – С. 80–90. [Ovsyannikov DYu, Belyashova MA, Krushelnitskiy AA. Congenital defiency of surfactant proteins. Neonatology. 2014;1(3):80-90. (in Russ.)].

14. Овсянников Д.Ю., Беляшова М.А., Бойцова Е.В. и др. Нозологическая структура и особенности интерстициальных заболеваний легких у детей первых 2 лет жизни: результаты многоцентрового исследования // Неонатология. – 2018. – Т. 6, № 2. – С. 93–104. [Ovsyannikov DYu, Belyashova MA, Boytsova EV, Asherova IK, Bronin GO, Volkov SN, Gitinov ShA, Daniel-Abu M, Degtyareva EA, Zhakota DA, Zaytseva SV, Zakirov II, Zapevalova EYu, Zenina OM, Koltunov IE, Kondratchik KL, Korsunsky AA, Petrova SI, Postnikova EV, Razumovsky AYu, Starevskaya SV, Turina IE, Fedorov IA. The nosological structure and features of interstitial lung diseases in children during the first 2 years of life: results of a multicenter study. Neonatology. 2018;6(2):93-104. (in Russ.)].

15. Hime NJ, Zurynski Y, Fitzgerald D, Selvadurai H, Phu A, Deverell M et al. Childhood interstitial lung disease: A systematic review. Pediatr Pulmonol. 2015;50:1383-1392.

16. Clement A; ERS Task Force. Task force on chronic interstitial lung disease in immunocompetent children. Eur Respir J. 2004;24(4):686-697. Doi: 10.1183/09031936.04.00089803.

17. Länger F, Werlein C, Soudah B et al. Interstitial lung disease in infancy and early childhood. Pathologe. 2021; 42(1):25-34. Doi: 10.1007/s00292-020-00884-8.

18. Deutsch GH, Young LR, Deterding RR, Fan LL, Dell SD, Bean JA, Brody AS, Nogee LM, Trapnell BC, Langston C et al. Diffuse lung disease in young children: Application of a novel classification scheme. Am J Respir Crit Care Med. 2007;176:1120-1128. Doi: 10.1164/rccm.200703-393OC.

19. Rice A, Tran-Dang M-A, Bush A, Nicholson AG. Diffuse lung disease in infancy and childhood: Expanding the chILD classification. Histopathology. 2013;63:743-755. Doi: 10.1111/his.12185.

20. Kurland G, Deterding RR, Hagood JS, Young LR, Brody AS, Castile RG, Dell S, Fan LL, Hamvas A, Hilman BC, Langston C, Nogee LM, Redding GJ; American Thoracic Society Committee on Childhood Interstitial Lung Disease (chILD) and the chILD Research Network. An official American Thoracic Society clinical practice guideline: classification, evaluation, and management of childhood interstitial lung disease in infancy. Am J Respir Crit Care Med. 2013;188(3):376-394. Doi: 10.1164/rccm.201305-0923ST.

21. Laenger F, Schwerk N, Dingemann J, Welte T, Auber B, Verleden S, Ackermann M, Mentzer S, Griese M, Jonigk D. Interstitial lung disease in infancy and early childhood: a clinicopathological primer. Eur Respir Rev. 2022;31(163):210251. Doi: 10.1183/16000617.0251-2021.

22. Bush A, Cunningham S, de Blic J, Barbato A, Clement A, Epaud R, Hengst M, Kiper N, Nicholson AG, Wetzke M, Snijders D, Schwerk N, Griese M; chILD-EU Collaboration. European protocols for the diagnosis and initial treatment of interstitial lung disease in children. Thorax. 2015;70(11):1078-1084. Doi: 10.1136/thoraxjnl-2015-207349.

23. Nogee LM. Interstitial lung disease in newborns. Semin Fetal Neonatal Med. 2017;22(4):227-233. Doi: 10.1016/j.siny.2017.03.003.

24. Bush A, Griese M, Seidl E, Kerem E, Reu S, Nicholson AG. Early onset children’s interstitial lung diseases: Discrete entities or manifestations of pulmonary dysmaturity? Paediatr Respir Rev. 2019;30:65-71. Doi: 10.1016/j.prrv.2018.09.004.

25. Seidl E, Schramm D, Schön C et al. Pulmonary alveolar proteinosis due to heterozygous mutation in OAS1: whole lung lavages for long-term bridging to hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Pulmonol. 2022;57(1):273-277. Doi: 10.1002/ppul.25728.

26. Liu Y, Jesus AA, Marrero B et al.. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014; 371:507-518. Doi: 10.1056/NEJMoa1312625.

27. Galambos C, Mullen MP, Shieh JT et al. Phenotype characterisation of TBX4 mutation and deletion carriers with neonatal and paediatric pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;54:1801965. Doi: 10.1183/13993003.01965-2018.

28. Nathan N, Borensztajn K, Clement A. Genetic causes and clinical management of pediatric interstitial lung diseases. Curr Opin Pulm Med. 2018;24(3):253-259. Doi: 10.1097/MCP.0000000000000471.

29. Bush A, Gilbert C, Gregory J, Gordon A, Semple T, Zampoli M, Pabary R. Pediatric interstitial lung disease. J Pan Afr Thorac Soc. 2021;2(1):18-32. Doi: 10.25259/JPATS_33_2020.

30. Wuyts W, Dooms C, Verleden G. The clinical utility of bronchoalveolar lavage cellular analysis in interstitial lung disease. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187(7):777. Doi: 10.1164/ajrccm.187.7.777.

31. Nathan N, Berdah L, Borensztajn K, Clement A. Chronic interstitial lung diseases in children: diagnosis approaches. Expert Rev Respir Med. 2018;12(12):1051-1060. Doi: 10.1080/17476348.2018.1538795.

32. Borie R, Kannengiesser C, Amselem S et al. Multidisciplinary team dedicated to suspected heritable pulmonary fibrosis. Eur Respir J. 2018;52(62):PA2233. Doi: 10.1183/13993003.congress-2018.PA2233.

33. Hayasaka I, Cho K, Akimoto T, Ikeda M, Uzuki Y, Yamada M, Nakata K, Furuta I, Ariga T, Minakami H. Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children. Pediatr Res. 2018;83(2):477-483. Doi: 10.1038/pr.2017.217.

34. Gupta A, Zheng SL. Genetic disorders of surfactant protein dysfunction: when to consider and how to investigate. Arch Dis Child. 2017;102(1):84-90. Doi: 10.1136/archdis-child-2012-303143.

35. Shulenin S, Nogee LM, Annilo T, Wert SE, Whitsett JA, Dean M. ABCA3 gene mutations in newborns with fatal surfactant deficiency. N Engl J Med. 2004;350(13):1296-303. Doi: 10.1056/NEJMoa032178.

36. Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert SE, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA. A mutation in the surfactant protein C gene associated with familial interstitial lung disease. N Engl J Med. 2001;344(8):573-579. Doi: 10.1056/NEJM200102223440805.

37. Legendre M, Butt A, Borie R, Debray MP, Bouvry D, Filhol-Blin E, Desroziers T, Nau V, Copin B, Dastot-Le Moal F, Héry M, Duquesnoy P, Allou N, Bergeron A, Bermudez J, Cazes A, Chene AL, Cottin V, Crestani B, Dalphin JC, Dombret C, Doray B, Dupin C, Giraud V, Gondouin A, Gouya L, Israël-Biet D, Kannengiesser C, Le Borgne A, Leroy S, Longchampt E, Lorillon G, Nunes H, Picard C, Reynaud-Gaubert M, Traclet J, de Vuyst P, Coulomb L’Hermine A, Clement A, Amselem S, Nathan N. Functional assessment and phenotypic heterogeneity of SFTPA1 and SFTPA2 mutations in interstitial lung diseases and lung cancer. Eur Respir J. 2020;56(6):2002806. Doi: 10.1183/13993003.02806-2020.

38. Shelmerdine S, Semple T, Wallis C, Aurora P, Moledina S, Ashworth MT, Owens CM. Filamin A (FLNA) mutation-A newcomer to the childhood interstitial lung disease (ChILD) classification. Pediatr Pulmonol. 2017;52(10):1306-1315. Doi: 10.1002/ppul.23695.

39. Schuch LA, Forstner M, Rapp CK, Li Y, Smith DEC, Mendes MI, Delhommel F, Sattler M, Emiralioğlu N, Taskiran EZ, Orhan D, Kiper N, Rohlfs M, Jeske T, Hastreiter M, Gerstlauer M, Torrent-Vernetta A, Moreno-Galdó A, Kammer B, Brasch F, Reu-Hofer S, Griese M. FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyltRNA synthetase genes: Look beyond the lungs! Clin Genet. 2021;99(6):789-801. Doi: 10.1111/cge.13943.

40. Frémond ML, Legendre M, Fayon M, Clement A, Filhol-Blin E, Richard N, Berdah L, Roullaud S, Rice GI, Bondet V, Duffy D, Sileo C, Ducou le Pointe H, Begueret H, Coulomb A, Neven B, Amselem S, Crow Y, Nathan N. Use of ruxolitinib in COPA syndrome manifesting as life-threatening alveolar haemorrhage. Thorax. 2020;75(1):92-95. Doi: 10.1136/thoraxjnl-2019-213892.

41. Lepelley A, Martin-Niclós MJ, Le Bihan M, Marsh JA, Uggenti C, Rice GI, Bondet V, Duffy D, Hertzog J, Rehwinkel J, Amselem S, Boulisfane-El Khalifi S, Brennan M, Carter E, Chatenoud L, Chhun S, Coulomb l’Hermine A, Depp M, Legendre M, Mackenzie KJ, Marey J, McDougall C, McKenzie KJ, Molina TJ, Neven B, Seabra L, Thumerelle C, Wislez M, Nathan N, Manel N, Crow YJ, Frémond ML. Mutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and interferon signaling. J Exp Med. 2020;217(11):e20200600. Doi: 10.1084/jem.20200600.

42. Nogee LM. Interstitial lung disease in newborns. Semin Fetal Neonatal Med. 2017;22(4):227-233. Doi: 10.1016/j.siny.2017.03.003.

43. MacMahon HE. Congenital alveolar dysplasia of the lungs. Am J Pathol. 1948;24(4):919-931.

44. Janney CG, Askin FB, Kuhn C. Congenital alveolar capillary dysplasia an unusual cause of respiratory distress in the newborn. Am J Clin Pathol. 1981;76(5):722-727. Doi: 10.1093/ajcp/76.5.722.

45. Kozłowska Z, Owsiańska Z, Wroblewska JP, Kałużna A, Marszałek A, Singh Y, Mroziński B, Liu Q, Karolak JA, Stankiewicz P, Deutsch G, Szymankiewicz-Bręborowicz M, Szczapa T. Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia. BMC Pediat. 2020;20(1):320. Doi: 10.1186/s12887-020-02200-y.

46. Kitano A, Nakaguro M, Tomotaki S, Hanaoka S, Kawai M, Saito A, Hayakawa M, Takahashi Y, Kawasaki H, Yamada T, Ikeda M, Onda T, Cho K, Haga H, Nakazawa A, Minamiguchi S. A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins: the clinicopathological features and unusual glomeruloid endothelial proliferation. Diagn Pathol. 2020;15(1):48. Doi: 10.1186/s13000-020-00972-6.

47. Langston C, Dishop MK. Diffuse lung disease in infancy: a proposed classification applied to 259 diagnostic biopsies. Pediatr Dev Pathol. 2009;12(6):421-437. Doi: 10.2350/08-11-0559.1.

48. Barnett CP, Nataren NJ, Klingler-Hoffmann M, Schwarz Q, Chong CE, Lee YK, Bruno DL, Lipsett J, McPhee AJ, Schreiber AW, Feng J, Hahn CN, Scott HS. Ectrodactyly and Lethal Pulmonary Acinar Dysplasia Associated with Homozygous FGFR2 Mutations Identified by Exome Sequencing. Hum Mutat. 2016;37(9):955-963. Doi: 10.1002/humu.23032.

49. Szafranski P, Coban-Akdemir ZH, Rupps R, Grazioli S, Wensley D, Jhangiani SN, Popek E, Lee AF, Lupski JR, Boerkoel CF, Stankiewicz P. Phenotypic expansion of TBX4 mutations to include acinar dysplasia of the lungs. Am J Med Genet A. 2016;170(9):2440-2444. Doi: 10.1002/ajmg.a.37822.

50. Jourdan-Voyen L, Touraine R, Masutti J et al. Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dys-plasia: a retrospective cohort study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2020;105(4):387-392. Doi: 10.1136/archdis-child-2019-317121.

51. Alturkustani M, Li D, Byers JT, Szymanski L, Parham DM, Shi W, Wang LL. Histopathologic features of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins with atypical clinical presentation. Cardiovasc Pathol. 2021; 50:107289. Doi: 10.1016/j.carpath.2020.107289.

52. Kröner C, Wittmann T, Reu S et al. Lung disease caused by ABCA3 mutations. Thorax. 2017;72(3):213-220. Doi: 10.1136/thoraxjnl-2016-208649.

53. Cunningham S, Jaffe A, Young LR. Children’s interstitial and diffuse lung disease. Lancet Child Adolesc Health. 2019;3(8):568-577. Doi: 10.1016/S2352-4642(19)30117-8.

54. Griese M. Pulmonary alveolar proteinosis: a comprehensive clinical perspective. Pediatrics. 2017;140(2):e20170610. Doi: 10.1542/peds.2017-0610.

55. McCarthy C, Kokosi M, Bonella F. Shaping the future of an ultra-rare disease: unmet needs in the diagnosis and treatment of pulmonary alveolar proteinosis. Curr Opin Pulm Med. 2019;25(5):450-458. Doi: 10.1097/MCP.0000000000000601.

56. Kirjavainen T, Souminen J, Lohi J, Marteoius L. Chil d rens interstitial lung disease: Multidetector computed tomography patterns and correlation between imaging and histopatology. Eur J Radiol. 2023;165:110886. Doi: 10.1016/j.ejrad.2023.11088.


Рецензия

Для цитирования:


Ильина Н.А., Прусакова К.В., Алексеева А.Л. Редкие интерстициальные заболевания легких у младенцев. Регионарное кровообращение и микроциркуляция. 2024;23(1):87-99. https://doi.org/10.24884/1682-6655-2024-23-1-87-99

For citation:


Ilyina N.A., Prusakova K.V., Alekseeva A.L. Rare interstitial lung diseases in infants. Regional blood circulation and microcirculation. 2024;23(1):87-99. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1682-6655-2024-23-1-87-99

Просмотров: 95


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-6655 (Print)
ISSN 2712-9756 (Online)