症例は 38 歳，女性。6 年前から腸管浮腫による腹痛を反復するようになった。血液検査で C1 インヒビター（C1-INH）活性が低下していたことと，母・姉に遺伝性血管性浮腫（Hereditary angioedema：以下HAE）Ⅰ型の既往があったことから，前医で同症と診断され，出産時などに C1-INH 製剤の投与を受けていた。予防内服としてトラネキサム酸 1500 mg/日を行っており，転居に際し加療継続のため前医皮膚科に紹介され，精査の目的で当院を受診した。血液検査では，C4，C1-INH 活性および定量がいずれも低値であり，HAE I 型として矛盾しない結果だった。さらに，遺伝子検査を行った結果，患者の SERPING1 遺伝子にミスセンス変異 c. 449C＞T（p. Ser150Phe）がヘテロ接合型で同定された。本変異は過去に欧米人の HAEⅠ型の家系にも同定されていたことから，病的変異の可能性が極めて高いと考えられた。現在トラネキサム酸 1500 mg/日の予防内服を継続し，発作の発症なく経過している。HAE の発症機序は通常のⅠ型アレルギーとは全く異なり，発作時の治療法も特殊であることから，疾患について医療従事者に広く周知するとともに，患者の住居の近隣の総合病院に C1-INH 製剤を常備するなどの体制を整えることが求められる。