RODはOF, OM, APBと混合型に大別される.各型の鑑別は症状からは困難で,骨生検がもっとも確実であり,骨代謝マーカーや血清Al値,骨X線写真も有用である.治療は血清CaとP濃度の適正化が基本となる. OFにはビタミンD薬の連日投与やパルス療法が行われるが,難治例には副甲状腺摘除後(PTX)を考慮する. OMの多くはA1骨症によるため, Al暴露の回避とDFO投与が行われる. APBは増加しているにもかかわらず,病態生理,治療法が確立されておらず将来の検討課題である.