駿河台日本大学病院小児科
1992 年 81 巻 1 号 p. 43-48
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腎病変を合併する遺伝性代謝病の種類は多く,アミノ酸,糖質,脂質,核酸,有機酸,金属の代謝等,ほとんどすべての代謝異常においてこれがみられる.そして併発する腎病変としてはFanconi症候群,尿路結石が多いが,慢性および急性腎不全を併発する疾患や嚢胞腎を合併する疾患もあるので,これらの症例を経験した場合は,遺伝性代謝病によるものも考慮に入れながら診断を進める必要がある.
日本内科学会会誌
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