BCR-ABL1 International Scale（IS）測定はチロシンキナーゼ阻害剤で治療されている慢性骨髄性白血病（CML）患者の治療効果をモニターする上で重要な検査法である。稀ではあるが，BCR-ABL1 IS測定ができないCMLが存在することが知られている。本研究において，我々は，そのようなBCR-ABL1 IS測定のできないCML患者を経験し，分子生物学的な方法で，その原因を解明した。本例ではABL1遺伝子における切断点がa2エクソン内にあることが分かり，そのことがABL1のa2エクソンを欠いたe14a3（b3a3）キメラ遺伝子のmRNAのみの発現を誘導していた。a2エクソンは本邦における検査部でのIS測定において重要な要素であり，これが欠損することが測定不能の原因であった。このようなIS測定ができない稀なCML症例をさらに集積して，その分子構造を解明することが待たれる。