2002 年 99 巻 10 号 p. 1173-1185
遺伝性膵炎は原因遺伝子が同定されたことだけではなく, 急性膵炎発症機序の少なくとも1つが解明されたことから, 注目されている. 家族性膵炎 (familiai pancreatitis) は, アルコール性膵炎や高脂血症による膵炎など, 遺伝子異常の有無に関係なく膵炎患者が多数存在する家系に対して用いられるが, 遺伝性膵炎 (hereditary pancreatitis) は, 家系内の膵炎患者全ての症例で確認されている一定の遺伝子異常と関連している.