MDS mit Deletion 5q
Eine Sonderform myelodysplastischer Syndrome
Abstract
Zusammenfassung. Die Deletion des langen Arms des Chromosoms 5, del(5q), ist eine bei Myelodysplastischen Syndromen rekurrent auftretende Veränderung, die diese Erkrankungen nicht nur pathopysiologisch sondern auch hinsichtlich ihrer Therapie von anderen myelodysplastischen Syndromen unterscheidet. Die isoliert auftretende del(5q) ist mit einem günstigen Risikoprofil assoziiert und kann seit der Zulassung von Lenalidomid für diese Entität auch gezielt therapiert werden. Zu unterscheiden von der isoliert auftretenden del(5q) sind Veränderungen am langen Arm von Chromosom 5 in Verbindung mit mehr als einer anderen Mutationen, die diese Formen des MDS zu Hochrisikoerkrankungen machen.
Abstract. Deletion of the long arm of chromosome 5 (del(5q)) is a recurrent anomaly in myelodysplastic syndromes associated with a distinct pathophysiology and specific treatment options. MDS with isolated del(5q) are associated with a favorable risk profile and can be treated with lenalidomide. MDS with isolated del(q) have to be distinguished from MDS with an anomaly on the long arm of chromosome 5 and more than one additional mutation turning these cases into high-risk forms of MDS.
