Diagnostic prénatal (DPN) des maladies héréditaires du métabolisme (MHM)

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de plus de 500 maladies génétiques rares affectant le métabolisme cellulaire. Elles sont donc souvent ubiquitaires même si l’atteinte d’un organe peut être prédominante. La plupart de ces maladies se déclarent pendant l’enfance par des atteintes multi viscérales et/ou neurologiques souvent sévères. Il existe cependant une très grande variabilité clinique pour chacun de ces déficits pouvant aller de formes très graves se révélant dès la vie fœtale jusqu’à des formes frustres se révélant à l’âge adulte.