9 cm大のplatelet derived growth factor receptor alpha（以下，PDGFRα）変異胃gastrointestinal stromal tumor（以下，GIST）を経験したので報告する．症例は64歳の男性で，健診にてSMTを指摘され上部内視鏡検査を行ったところ，胃幽門前庭部小彎後壁に9 cm大のSMTを認めた．生検の結果，c-kit，CD34，αSMA，S100すべて陰性であったがGISTを強く疑い手術を施行した．CT，拡散強調MRIにて壁内外発育型であったが肝転移，腹膜播種は認められなかった．幽門側胃切除を施行した．紡錘形～類上皮細胞が不正な結節を形成し，CD34のみ陽性で，c-kit，αSMA，S100染色は陰性であった．術後遺伝子検索にて，KIT遺伝子の変異は認めずPDGFRα exson 18のD842V変異によるGISTであった．核分裂像指数は50視野中2個であり，中リスク群であった．根治手術であり，PDGFRα exson 18 D842V変異GISTはイマチニブ抵抗性のため経過観察とした．術後の治療方針に，GISTの遺伝子検索は有用と考えられた．
