KCNQ1は，QT延長症候群（LQT1）およびQT短縮症候群（SQT2）の原因遺伝子として知られている．KCNQ1は電位依存性カリウムチャネルのαサブユニットをコードしており，KCNQ1サブユニットが4分子集まることで1つのKCNQ1チャネルを構成する．KCNQ1チャネルのもう1つの重要な特徴は，KCNEと呼ばれる機能修飾サブユニットにより，大きくチャネルのゲーティングが変わることにある．実際，心臓においては，KCNQ1とKCNE1が複合体を構成し，非常に遅いカリウム電流（IKs）を担うことが知られている．どのようにして，KCNE1がKCNQ1のゲーティングを遅らせるのかについては長年にわたって謎であったが，最近のvoltage clamp fluorometryなどの生物物理学的解析により，その特異なゲーティングメカニズムがかなり明らかになってきた．また最近，MacKinnonらによりクライオ電子顕微鏡によるKCNQ1の構造決定がなされ，ゲーティングメカニズムの完全解明に向けて大きく動き出している．これら最近の生理学的解析と構造情報について概説し，最後にSQT2変異によるチャネル機能亢進のメカニズムについて，構造と機能の情報をもとに議論する．
