Durante los años 2007 y 2008 hubo 11 casos de Síndrome de Poland en el Hospital Dr. Sótero del Río lo que representó una incidencia de 0,78 por 1 000 recién nacidos vivos. Todos los casos fueron esporádicos dentro de las familias La proporción por sexo entre hombres y mujeres fue de 7:4 respectivamente El 100% presentó agenesia del pectoral mayor. La lateralidad derecha e izquierda fue semejante afectando a 6 recién nacidos a derecha y a 5 en la zona izquierda. Hubo manifestaciones menos frecuentes en orden de presentación como alteración de una extremidad y agenesia de areola (4 y 3 respectivamente). Malformaciones costales, vertebrales y Síndrome de Moebius fueron mucho menos frecuente. A diferencia del caso presentado, ningún paciente presentó alteración de migración neuronal.

Discusión

El síndrome de Poland es una alteración musculoesquelética congénita muy poco frecuente, que se caracteriza esencialmente por hipoplasia unilateral de la pared torácica y anormalidades de la extremidad superior ipsilateral. Según lo descrito en la literatura, es considerada una patología de naturaleza esporádica. Es dos a tres veces más frecuente en el sexo masculino, y afecta con mayor frecuencia el lado derecho del cuerpo (60-75%)^2,5-7.

En el año 1841 Alfred Poland, describe la ausencia unilateral de pectoral mayor, serrato anterior y oblicuo externo abdominal, asociado a sindactilia ipsilateral⁸¹.

Su presentación clínica es muy variable, con distintos grados de extensión y severidad del defecto⁴. Es extremadamente raro que todas las anomalías se encuentren presentes en un mismo paciente^2,4. El rasgo clínico común en todos los pacientes es la ausencia de la porción esternocostal del músculo pectoral mayor, asociado la mayoría de las veces a la ausencia del pectoral menor también². En algunos casos los músculos dorsal ancho, serrato anterior y oblicuo externo abdominal también pueden estar comprometidos.

Además, pueden estar presentes otras alteraciones de la pared torácica, como la hipoplasia o ausencia de la glándula mamaria, aréola y pezón, que afecta a más de un tercio de las pacientes^2,9. Se han descrito también pezones supernumerarios e hipoplasia o aplasia de las costillas o cartílagos. La aplasia de las porciones anteriores de una a tres costillas, con una depresión severa del tórax, ocurre en un 11-25% de los pacientes con síndrome de Poland^2,911. En algunos casos los extremos costales de las costillas aplásticas pueden estar fusionadas, produciendo una rotación del esternón hacia el lado comprometido, generando un pectum carinatum asimétrico contralateral^2,10. Generalmente, la progresión de la deformidad torácica ocurre durante el período de crecimiento. Otros hallazgos al examen físico pueden ser: alopecia de la región mamaria y axilar, e hipoplasia de la piel y tejido subcutáneo a nivel de la pared anterior del tórax^2,12.

En un 8% de los pacientes puede haber herniación del pulmón a través del defecto torácico^2,12. Esto conlleva a un movimiento paradójico de la pared torácica que puede ser muy significativo en casos de estrés o infecciones pulmonares, asociado además a una disminución de la capacidad vital, la cual puede ser tan baja como un 48% del valor normal^2,13.

Existen escasos reportes de pacientes con síndrome de Poland y dextrocardia asociada, con una incidencia que alcanza el 5% de los pacientes con Poland^2,3,14. A diferencia de los casos de dextrocardia aislada, en los cuales suelen haber otras alteraciones cardiovasculares asociadas, en los pacientes con síndrome de Poland y dextrocardia, ésta se caracteriza porque no se acompaña de situs inversus ni tampoco de otras anomalías cardíacas¹⁴. En todos estos pacientes con dextrocardia, el defecto de pared torácica compromete costillas del lado izquierdo^2,15. Se postula que la dextrocardia podría ser consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular o secundario a la ocupación de espacio en el hemitorax izquierdo². Es importante destacar que el pronóstico de estos pacientes en general es bueno, ya que no tienen otras malformaciones cardíacas asociadas.

Las malformaciones de la mano afectan a un 13,5% a 56% de los pacientes con síndrome de Poland, y estas incluyen: hipoplasia o aplasia de las falanges media y distal, sindactilia simple o compleja (fusión de uno o más dígitos, sin y con compromiso óseo respectivamente), y en casos más severos incluso puede haber ausencia de la mano. También puede haber braqui-sindactilia e hipoplasia o ausencia de radio, cubito, húmero y escápula. Es extremadamente raro que la mano afectada sea contralateral al defecto torácico y que haya compromiso de la extremidad inferior^2,1618. Ya que existe un amplio rango de anormalidades de la mano que pueden estar presentes, es que algunos autores han propuesto sistemas de clasificación de las malformaciones de mano en pacientes con síndrome de Poland¹⁹.

El síndrome de Poland también puede coexistir con otras patologías más raras. Una de las asociaciones más conocidas es con el síndrome de Moébius (15% de los pacientes), caracterizado por el compromiso de los pares craneales VI y VII, resultando en una parálisis facial congénitay estrabismo convergente^2,2023. Existen casos reportados de otras asociaciones con alteraciones neurológicas como miastenia gravis²⁴, mielomeningocele²⁵, parestesia de extremidades²⁶ y microcefalia²⁷. No hay reportes con asociación de síndrome hipotónico, trastornos de la deglución, trastornos endocrinos, síndromes febriles específicos que pudieran explicar la evolución de nuestra paciente. Los trastornos de la migración neuronal cerebral no están descritos en la literatura lo que hace especialmente diferente este reporte clínico. Se desconoce si existe algún factor común en la etiología de estas patologías. Sí se ha demostrado asociación con alteraciones renales, como agenesia renal unilateral, doble sistema pieloca-liciliario y reflujo vesicoureteral, lo cual se denomina defecto acro-pectoral-renal y puede finalmente desencadenar hipertensión de causa renal^2,28,29.

El síndrome de Klippel-Feil, que se caracteriza por una fusión de las vértebras cervicales y alteraciones cerebrales, también se ha visto asociado a síndrome de Poland en algunos pacientes^2,3.

La deformidad de Sprengel o escápula alada, se puede ver en algunos pacientes con síndrome de Poland que no tienen la porción superior del músculo serrato anterior, lo cual produce una elevación y cabalgamiento de la escápula^2,3. Finalmente, se ha podido demostrar una relación entre el síndrome de Poland y distintos tumores, entre los que se han descrito destacan: leucemia, linfoma no Hodgkin, cáncer cervical, leiosarcoma, cáncer pulmonar y carcinoma ductal invasor en la mama hipoplá-sica^2,30-32.

Excepcionalmente se han descrito asociaciones con otros síndromes como Goldenhar, Adams-Oliver y Parry-Romberg. Se postula que el factor común entre el síndrome de Poland y todas estas patologías, es la presencia de anomalías vasculares que alteran el flujo sanguíneo durante el desarrollo fetal a nivel del defecto respectivo, acuñándose el término SASDS (subclavian artery supply disruption sequence)²². Así por ejemplo, en el caso del síndrome de Klippel-Feil existiría un retraso en el desarrollo de las arterias vertebrales, y en el síndrome de Moébius habría una regresión prematura de las arterias trigeminales primitivas.

Debido a que existe una serie de malformaciones que pueden coexistir junto al síndrome de Poland, se sugiere que todo paciente con el diagnóstico de síndrome de Poland se realice los siguientes exámenes: radiografía de tórax y extremidades superiores, ecocardiograma, eco-grafía abdominal y renal, hemograma y análisis de orina periódicos³³.

El reporte de un caso síndrome de Poland en una gemela idéntica, respalda la naturaleza esporádica de la enfermedad^2,34. Existen escasos reportes de transmisión familiar del defecto, de padres a hijo o de hermanos afectados con padres normales^2,3540. Al parecer esta transmisión vertical se debe a una mutación tardía de un gen autosómico dominante, la cual aparentemente se asocia a una mayor edad parental^2,31,36,3840. El riesgo de recurrencia en la misma familia es muy bajo, menor al 1%^2,41.

La etiopatogenia de este síndrome aún no esta clara. El origen vascular del síndrome de Poland constituye la teoría más aceptada hasta el momento. Ésta postula que entre la sexta y séptima semana de gestación ocurre un defecto del mesodermo que resulta en hipoplasia o estenosis de la arteria subclavia en su porción proximal o sus ramas, derivando en un déficit temprano de flujo sanguíneo a nivel de la región pectoral y extremidad de ese lado, que produce disminución parcial o total del tejido en esta región, y así mismo, la hipoplasia de la arteria braquial seria responsable de las alteraciones en la extremidad superior y mano. La localiza-ción y grado de la obstrucción de la arteria subclavia, puede determinar la extensión y severidad de las manifestaciones clínicas^2,3,42,43.

Otras hipótesis que intentan explicar la etiopatogenia del síndrome de Poland incluyen: la interrupción de la placa lateral del mesodermo (a partir de la cual se desarrolla el músculo pectoral)^2,44; injurias intrauterinas que resultan en trombosis o embolias placentarias que afectan el flujo sanguíneo y alteran laembriogénesis; vasoespasmo inducido por drogas como la cocaína (en esta paciente no existía el antecedente de consumo de drogas)⁴⁵; herencia auto-sómica dominante; defectos genéticos simples; trauma; infecciones virales; y efectos teratogénicos de xenobióticos ambientales^2,7,46. Conjuntamente, se ha propuesto que el fumar durante el embarazo puede duplicar el riesgo de síndrome de Poland^2,47.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Poland no requieren de un tratamiento quirúrgico para reparar la deformación torácica. De este modo, la indicación quirúrgica se reserva para los siguientes casos: 1) depresión torácica unilateral con riesgo de progresar; 2) falta de protección del pulmón o corazón; 3) movimiento paradójico de la pared torácica; 4) hipo-plasia o aplasia mamaria en mujeres; 5) defecto cosmético secundario a la ausencia del pectoral mayor en hombres².

La reconstrucción o estabilización de las costillas aplásicas se puede conseguir mediante injertos óseos y/o mallas protésicas. El defecto muscular puede ser corregido mediante la trasposición del músculo dorsal ancho y su piel hacia la región anterior de pared torácica. El uso de prótesis mamarias es muy útil para la corrección de la hipoplasia mamaria en el caso de las mujeres, y también para hombres en los cuales existe una asimetría pectoral notoria, ayudando así a conseguir un mejor resultado estético^2,10.

La reparación quirúrgica de las malformaciones de la mano debe realizarse tempranamente, antes que el paciente desarrolle patrones funcionales anormales o progrese la deformidad. Dependiendo del tipo y grado del defecto va a ser el tipo de cirugía efectuada.

Este caso clínico tiene una presentación diferente a los pacientes que actualmente están en seguimiento en nuestro Servicio y a lo usual -mente descrito en la literatura. Como Síndrome es de baja frecuencia pero el espectro de presentación es muy amplio, pudiendo presentarse como una agenesia del pectoral mayor hasta un compromiso neurosensorial severo que lleve a la necesidad de un equipo multidisciplinario para su manejo.

Agradecimientos

Agradecimientos especiales por su colaboración en la revisión de este caso clínico a Dra. Patricia Mena Nanning, Profesor adjunto de la Universidad Católica y Jefe de Servicio Recién Nacidos de Hospital Dr. Sótero del Río

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Trabajo recibido el 09 de diciembre de 2008, devuelto para corregir el 12 de enero de 2009, segunda versión el 18 de mayo de 2009, aceptado para publicación el 15 de julio de 2009.