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题 名: HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习
第一作者: 黄永兰    
期刊名称: 中华儿科杂志 出版年 2014 52 12
Title: A novel homozygous mutation p.E25X in the HSD3B2 gene causing salt wasting 3β-hydroxysteroid dehydrogenases deficiency in a Chinese pubertal girl: a delayed diagnosis until recurrent ovary cysts
First author::    
Journal: Chinese Journal of Pediatrics
Year 2014 Volume 52 Issue 12
doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.12.015

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