Vnitr Lek 2017, 63(1):43-48 | DOI: 10.36290/vnl.2017.008

ScreenPro FH - projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: odůvodnění a záměr

Richard Češka1, György Paragh2,*, Željko Reiner3, Maciej Banach4, Lale Tokgözoğlu5, Andrey V. Susekov6, Katarína Rašlová7, Tomáš Freiberger8,9, Branislav Vohnout7,10, Andrzej Rynkiewicz11, Assen Goudev12, Gheorghe-Andrei Dan13, Dan Gaiţă14, Belma Pojskić15, Ivan Pećin3, Meral Kayikçioğlu16, Olena Mitchenko17, Marat V. Ezhov18, Gustavs Latkovskis19, Žaneta Petrulionienė20, Zlatko Fras21, Nebojsa Tasić22, Erkin M. Mirrakhimov23, Tolkun Murataliev23, Alexander B. Shek24, Vladimír Tuka1, Alexandros D. Tselepis25, Elie M. Moubarak26, Khalid Al Rasadi27
1 Third Department of Medicine - Department of Endocrinology and Metabolism of the First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic
2 Institute of Internal Medicine, University of Debrecen Faculty of Medicine, Debrecen, Hungary
3 Department of Internal Medicine, Division of Metabolic Diseases, School of Medicine University of Zagreb, University Hospital Centre Zagreb, Zagreb, Croatia
4 Department of Hypertension, Medical University of Lodz, Lodz, Poland
5 Department of Cardiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
6 Department of clinical Pharmacology and therapeutics, Academy for Postgraduate Education, Ministry of Health, Russian Federation
7 Coordination Centre for Familial Hyperlipidemias, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia
8 Molecular Genetics Lab, Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic
9 Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic
10 Institute of Nutrition, FOaZOS, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia
11 Department of Cardiology and Cardiosurgery, Faculty of Medical Sciences, University of Warmia and Mazury, Olsztyn, Poland
12 Queen Giovanna University Hospital, Sofia, Bulgaria
13 University of Medicine Carol Davila, Colentina University Hospital, Bucharest, Romania
14 University of Medicine & Pharmacy Victor Babes, Institute of Cardiovascular Diseases, CardioPrevent Foundation Timisoara, Romania
15 Cantonal hospital, Zenica, Bosnia and Herzegovina
16 Cardiology Department, Ege University Medical School, Lipid Clinic, Izmir, Turkey
17 Institute of Cardiology, AMS Ukraine Dyslipidemia Department, Kiev, Ukraine
18 Russian Cardiology Research and Production Centre, Moscow, Russian Federation
19 Latvian Institute of Cardiology and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Latvia; Paul Stradins Clinical University Hospital, Riga, Latvia
20 Centre of Cardiology and Angiology, Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos, Vilnius, Lithuania
21 Division of Internal Medicine, Preventive Cardiology Unit and Medical Faculty, University of Ljubljana, University Medical Centre, Ljubljana, Slovenia
22 Cardiovascular Research Centre, Cardiovascular Institute "Dedinje", Belgrade, Serbia
23 National Centre of Cardiology and Therapy named after academician Mirsaid Mirrakhimov, Kyrgyz State Medical Academy naved after I. K. Akhunbaev, Bishkek, Kyrgyzstan
24 Republican Specialized Centre of Cardiology, Tashkent, Uzbekistan
25 Department of Chemistry, University of Ioannina, Atherothrombosis Research Centre, Ioannina, Greece
26 LDL apheresis Centre, Dahr El Bachek Government University Hospital - DGUH, Roumieh - Lebanon
27 College of Medicine and Health Science at Sultan Qaboos University, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman

Familiární hypercholesterolemie (FH) je geneticky podmíněné onemocnění s velmi dobře popsaným genetickým přenosem a klinickým průběhem. I přes významný pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie dosud podceňovaná, nedostatečně diagnostikovaná a tedy i nedostatečně léčená. Jako společný rizikový faktor předčasného vzniku kardiovaskulárního onemocnění navíc představuje důležitou výzvu v oblasti zdravotní péče. Projekt ScreenPro FH je zaměřen na rozvoj mezinárodní sítě, která podpoří zkvalitňování komplexní péče - od včasného screeningu přes stanovení diagnózy až k nejmodernější léčbě familiární hypercholesterolemie ve střední, východní a jižní Evropě. Důležitým úkolem projektu je harmonizovat a sjednotit diagnostické a terapeutické přístupy v jednotlivých zúčastněných zemích, v nichž je situace v každé z nich odlišná. Země s většími zkušenostmi by měly sloužit jako vzor pro ty, které svou síť FH nyní budují.

Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie; screening; diagnóza; optimalizace léčby

ScreenPro FH - Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Rationale and Design

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder with well-known genetic transmission and clinical course. Despite great recent progress, FH is still underestimated, under-diagnosed and thus undertreated. Furthermore it represents a significant healthcare challenge as a common risk factor for the premature development of coronary heart disease. The ScreenPro FH Project is an international network project aiming at improving complex care - from timely screening, through diagnosis to up-to-date treatment of familial hypercholesterolemia in Central, Eastern and Southern Europe. An important task for the project is to harmonise and unify diagnostic and therapeutic approaches in participating countries, where the situation differs from country to country. Countries with more experience should serve as a model for countries developing the FH network.

Keywords: diagnosis; familial hypercholesterolemia; screening; treatment optimization

Vloženo: 22. prosinec 2016; Zveřejněno: 1. leden 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Češka R, Paragh G, Reiner Ž, Banach M, Tokgözoğlu L, Susekov AV, et al.. ScreenPro FH - projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: odůvodnění a záměr. Vnitr Lek. 2017;63(1):43-48. doi: 10.36290/vnl.2017.008.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D et al. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis 2015; 243(1): 257-259. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A et al. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(11): 3956-3964. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-1563>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Neil HA, Hammond T, Huxley R et al. Extent of underdiagnosis of familial hypercholesterolaemia in routine practice: prospective registry study. BMJ 2000; 321(7254): 148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Marks D, Thorogood M, Neil HA et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168(1):1-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Slack J. Risks of ischaemic heart-disease in familial hyperlipoproteinaemic states. Lancet 1969; 2(7635): 1380-1382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ 1991; 303(6807): 893-896.
    7. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2014; 35(32): 2146-2157. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehu274>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Catapano AL, Graham I, De Backer G et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J 2016; 37(39):2999-3058. Dostupné z DOI: <http://doi.10.1093/eurheartj/ehw272>.
    9. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 2008; 337: a2423. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/bmj.a2423>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Neil A, Cooper J, Betteridge J et al. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur Heart J 2008; 29(21): 2625-2633. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehn422>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, van Dam MJ et al. Long-term compliance with lipid-lowering medication after genetic screening for familial hypercholesterolemia. Arch Intern Med 2003; 163(1): 65-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, Sijbrands EJ et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357(9251): 165-168. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Watts GF, Juniper A, van Bockxmeer F et al. Familial hypercholesterolaemia: a review with emphasis on evidence for treatment, new models of care and health economic evaluations. Int J Evid Based Healthc 2012; 10(3): 211-221. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1744-1609.2012.00272.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ceska R, Freiberger T, Vaclova M et al. Familial Hypercholesterolemia. Triton: Praha 2015. ISBN 978-80-7387-953-2.
    15. Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA et al. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J 2014; 29(2): 85-91. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5001/omj.2014.22>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Green P, Neely D, Humphries SE. [Medway FH Audit Steering Committee]. Improving detection of familial hypercholesterolaemia in primary care using electronic audit and nurse-led clinics. J Eval Clin Pract 2016; 22(3): 341-348. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/jep.12481>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Watts GF, Ding PY, George P et al. Translational Research for Improving the Care of Familial Hypercholesterolemia: The "Ten Countries Study" and Beyond. J Atheroscler Thromb 2016; 23(8): 891-900. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5551/jat.35949>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 2015; 36(36): 2425-2437. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehv157>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl): S1-S8. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.04.003>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Pang J, Poulter EB, Bell DA et al. Frequency of familial hypercholesterolemia in patients with early-onset coronary artery disease admitted to a coronary care unit. J Clin Lipidol 2015; 9(5): 703-708. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2015.07.005>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pang J, Lansberg PJ, Watts GF. International Developments in the Care of Familial Hypercholesterolemia: Where Now and Where to Next? J Atheroscler Thromb 2016; 23(5): 505-519. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5551/jat.34108>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA et al. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol 2016; 4(10): 850-861. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30041-9>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Richter WO, Donner MG, Hofling B et al. Long-term effect of low-density lipoprotein apheresis on plasma lipoproteins and coronary heart disease in native vessels and coronary bypass in severe heterozygous familial hypercholesterolemia. Metabolism 1998; 47(7): 863-868. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.