Neurol. praxi. 2024;25(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2024.003

Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner
Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Klíčová slova: Pompeho nemoc, glykogenóza II. typu, respirační insuficience, porucha dýchání ve spánku, ortopnoe.

Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset

Pompe disease (PD, glycogenosis type II) is a rare genetically determined metabolic disease characterized by alpha-1,4-glucosidase (GAA, acid maltase) deficiency. Disease manifestations and life expectancy can be influenced by enzyme replacement therapy (ERT). Neuromuscular centers in Prague and Brno are implementing a project aimed at detecting previously unknown cases of Pompe disease and providing dispensary care and substitution therapy to the newly diagnosed patients. The article demonstrates the typical course of the late form of Pompe disease by means of the case report of a patient found thanks to the project.

Keywords: Pompe disease, glycogenosis II. type, respiratory insufficiency, sleep breathing disorder, orthopnea.

Vloženo: 9. leden 2024; Revidováno: 9. leden 2024; Přijato: 12. leden 2024; Zveřejněno online: 12. leden 2024; Zveřejněno: 6. březen 2024 

Reference

  1. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late­‑onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. 10. 1002/mus.21393. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Carlier RY, Laforet P, Wary C, et al. Whole­‑body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: involvement patterns. Neuromuscul Disord. 2011;21:791-9. 10. 1016/j.nmd.2011. 06. 748 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Dubrovsky A, Corderi J, Lin M, et al. Expanding the phenotype of late­‑onset Pompe disease: tongue weakness: a new clinical observation. Muscle Nerve. 2011;44:897-901. 10. 1002/mus.22202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Gaeta M, Musumeci O, Mondello S, et al. Clinical and pathophysiological clues of respiratory dysfunction in late­‑onset Pompe disease: new insights from a comparative study by MRI and respiratory function assessment. Neuromuscul Disord. 2015;25:852-8. 10. 1016/j.nmd.2015. 09. 003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Güngör D, de Vries JM, Hop WCJ, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare, DiS. 2011;6:34. 10. 1186/1750-1172-6-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Herbert M, Cope H, Li JS, et al. Severe cardiac involvement is rare in patients with late­‑onset Pompe disease and the common c.-32-13 T>G variant: implications for newborn screening. J Pediatr. 2018;198:308-12. 10. 1016/j.jpeds.2018. 02. 007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Johnson EM, Roberts M, Mozaffar T, et al. Pulmonary function tests (maximum inspiratory pressure, maximum expiratory pressure, vital capacity, forced vital capacity) predict ventilator use in late­‑onset Pompe disease. Neuromuscular Disorders. 2016;26:136-45. 10. 1016/j.nmd.2015. 11. 009. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Kishnani PS, Beckemeyer AA. New therapeutic approaches for Pompe disease: enzyme replacement therapy and beyond. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12(Suppl 1):114-24. PMID: 25345093.
  9. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile­‑onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148:671-6. 10. 1016/j.jpeds.2005. 11. 033. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Parmová O, Mensová L, Voháňka S, et al. Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency: preliminary results. Online. Neurol. prax. 2020;21(Suppl. B):3-9. ISSN 12131814. Avaliable from: z: https://doi.org/10.36290/neu.2020.064. [cit. 2023-11-30]. Přejít k původnímu zdroji...
  11. Schüller A, Wenninger S, Strigl­‑Pill N, et al. Toward deconstructing the phenotype of late­‑onset Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C:80-8. 10. 1002/ajmg.c.31322. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med. 2019;7:284. 10. 21037/atm.2019. 07. 24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. van der Beek NA, van Capelle CI, van der Velden­‑van Etten KI, et al. Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2011;104:129-36. 10. 1016/j.ymgme.2011. 06. 012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Vanherpe P, Fieuws S, D'Hondt A, et al. Late­‑onset Pompe disease (LOPD) in Belgium: clinical characteristics and outcome measures. Orphanet J Rare, DiS. 2020;15:83. 10. 1186/s13023-020-01353-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Wens SC, Ciet P, Perez­‑Rovira A, et al. Lung MRI and impairment of diaphragmatic function in Pompe disease. BMC Pulm Med. 2015;15:54. 10. 1186/s12890-015-0058-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non­‑classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252:875-84. 10. 1007/s00415-005-0922-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, et al. Clinical features of late­‑onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008;38:1236-45. 10. 1002/mus.21025. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah


Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

Ne
Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.