Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 | DOI: 10.36290/neu.2024.001
Komorbidní Creutzfeldtova‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn
- 1 Ústav patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN, Praha
- 2 MMN Jilemnice, a. s., Jilemnice
- 3 Ústav imunologie a mikrobiologie, 1. LF UK Praha, Praha
- 4 Ústav patologie FNKV, Praha
- 5 Ústav patologie 1. LF UK a VFN, Praha
Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit.
Klíčová slova: Creutzfeldtova‑Jakobova choroba, PrP, prionózy, prionová onemocnění, komorbidní neurodegenerace.
Comorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changes
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an irreversibly fatal disease caused by a pathologically conformed prion protein. Although it can also occur at a younger age, it is found in a surprisingly high percentage in all age groups in comorbidity with other neuropathological entities. In many cases, the comorbidities can change the typical clinical symptomatology of patients and thus significantly complicate clinical diagnosis. We present the case report of a 75-year-old female patient, in whom definitive neuropathological examination revealed a combination of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, fully developed dementia with Lewy bodies, fully developed Alzheimer's disease, frontotemporal lobar degeneration with predominance of features of age-related astrogliopathy, and relatively advanced vascular dementia. Although comorbidities of other neurodegenerative diseases are common in CJD, in this case it was a very unusual combination of multiple developed neurodegenerations.
Keywords: Creutzfeldt‑Jakob disease, PrP, prionoses, prion diseases, comorbid neurodegenerations.
Vloženo: 27. listopad 2023; Revidováno: 5. leden 2024; Přijato: 8. leden 2024; Zveřejněno online: 8. leden 2024; Zveřejněno: 6. březen 2024
Reference
- Autopsy Netherlands Brain Bank. [Cit. 13. 11. 2023]. Available from: https://www.brainbank.nl/brain‑tissue/autopsy/.
- Bruzova M, Rusina R, Stejskalova Z, et al. Autopsy‑diagnosed neurodegenerative dementia cases support the use of cerebrospinal fluid protein biomarkers in the diagnostic work‑up. Sci Rep. 2021;11(1):10837. doi: 10.1038/s41598-021-90366-5.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Green AJE. RT‑QuIC: a new test for sporadic CJD. Pract Neurol. 2019;19(1):49-55. doi: 10.1136/practneurol-2018-001935. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hyman BT, Phelps CH, Beach TG, et al. National Institute on Aging‑Alzheimer's Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2012;8(1):1-13. doi: 10.1016/j.jalz.2011. 10. 007. Přejít k původnímu zdroji...
- Jankovska N, Rusina R, Keller J, et al. Biomarkers Analysis and Clinical Manifestations in Comorbid Creutzfeldt‑Jakob Disease: A Retrospective Study in 215 Autopsy Cases. Biomedicines. 2022;10(3):680. doi: 10.3390/biomedicines10030680. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kovacs GG. Tauopathies. Handb Clin Neurol. 2017;145:355-368. doi: 10.1016/B978-0-12-802395-2.00025-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kovacs GG, Ferrer I, Grinberg LT, et al. Aging‑related tau astrogliopathy (ARTAG): harmonized evaluation strategy. Acta Neuropathol. 2016;131(1):87-102. doi: 10.1007/s00401-015-1509-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology. 2017;89(1):88-100. doi: 10.1212/WNL.0000000000004058. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Montine TJ, Phelps CH, Beach TG, et al. National Institute on Aging; Alzheimer's Association. National Institute on Aging‑Alzheimer's Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer's disease: a practical approach. Acta Neuropathol. 2012;123(1):1-11. doi: 10.1007/s00401-011-0910-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Parchi P, Castellani R, Capellari S, et al. Molecular basis of phenotypic variability in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 1996;39:767-778. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Weisman D, Cho M, Taylor C, et al. In dementia with Lewy bodies, Braak stage determines phenotype, not Lewy body distribution. Neurology. 2007 Jul 24;69(4):356-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000266626.64913.0f. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...