Neurol. praxi. 2023;24(4):253-257 | DOI: 10.36290/neu.2023.011

Epizodické ataxie

MUDr. Ján Necpál1, 2, MUDr. Mária Holá1, 2, MUDr. Bibiána Jeleňová1, 2, MUDr. Marcel Árvai1
1 Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen
2 Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen

Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.

Klíčová slova: epizodické ataxie, EA1-9, primárne epizodické ataxie, získané epizodické ataxie, diagnostický algoritmus.

Episodic ataxias

Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.

Keywords: episodic ataxias, EA1-9, primary episodic ataxia, acquired episodic ataxias, diagnostic algorithm.

Vloženo: 1. únor 2023; Revidováno: 20. únor 2023; Přijato: 20. únor 2023; Zveřejněno online: 20. únor 2023; Zveřejněno: 8. září 2023 

Reference

  1. Browne DL, Gancher ST, Nutt JG, et al. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1. Nat Genet. 1994;8(2):136-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Brunt ER, van Weerden TW. Familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia. Brain. 1990;113(Pt 5):1361-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Conroy J, McGettigan P, Murphy R. A novel locus for episodic ataxia: UBR4 the likely candidate. Eur J Hum Genet. 2014;22(4):505-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. D'Adamo MC, Hanna MG, Di Giovanni G, Pessia M. Episodic ataxia type 1 In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, eds. Gene Reviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. 2010;1993-2013.
  5. D'Adamo MC, Hasan S, Guglielmi L, et al. New insights into the pathogenesis and therapeutics of episodic ataxia type 1. Front Cell Neurosci. 2015;9:317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Damji KF, Allingham RR, Pollock SC, et al. Periodic vestibulocerebellar ataxia, an autosomal dominant ataxia with defective smooth pursuit, is genetically distinct from other autosomal dominant ataxias. Arch Neurol. 1996;53/4):338-344. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Escayg A, De Waard M, Lee DD. Coding and noncoding variation of the human calcium­‑channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am J Hum Genet. 2000;66(5):1531-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Garone G, Capuano A, Travaglini L, et al. Clinical and genetic overview of paroxysmal movement disorders and episodic ataxias. Int J Mol Sci. 2020;21(10):3603. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Giunti P, Mantuano E, Frontali M. Episodic Ataxias: Faux or Real? Int J Mol Sci. 2020;21(18):6472. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Guterman EL, Yurgionas B, Nelson AB. Pearls & Oy­‑sters: Episodic ataxia type 2: Case report and review of the literature. Neurology. 2016;86(23):e239-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Clinical and Genetic Features. J Mov Disord. 2016;9(3):129-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Jen JC, Graves TD, Hess EJ, et al. Primary episodic ataxias: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain. 2007;130(Pt 130):2484-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Jen JC, Wan J, Palos TP, et al. Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures. Neurology. 2005;65(4):529-534. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Kerber KA, Jen JC, Lee H. A new episodic ataxia syndrome with linkage to chromosome 19q13. Arch Neurol. 2007;64(5):749-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Kipfer S, Strupp M. The clinical spectrum of Autosomal­‑dominant episodic ataxias. Mov Disord Clin Pract. 2014;1(4):285-290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Lee H, Wang H, Jen JC, Sabatti C, Baloh RW, Nelson SF. A novel mutation in KCNA1 causes episodic ataxia without myokymia. Hum Mutat. 2004;24(6):536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Litt M, Kramer P, Browne D, et al. A gene for episodic ataxia/myokymia maps to chromosome 12p13. Am J Hum Genet. 1994;55(4):702-9.
  18. Malamud E, Otallah SI. Use of dalfampridine in a young child with episodic ataxia type 2. Child Neurol Open. 2022;9:2329048X221075447. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Nardello R, Plicato G, Mangano GD, et al. Two distinct phenotypes, hemiplegic migraine and episodic Ataxia type 2, caused by a novel common CACNA1A variant. BMC Neurol. 2020;20:155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Nielsen EN, Ásbjörnsdóttir B, Møller LB, et al. Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022;8(6):a006236.
  21. Parker HL. Periodic ataxia. Collect Pap. Mayo Clin. Mayo Found. 1946;38:642-5.
  22. Piarroux J, Riant F, Humbertclaude V, et al. FGF14-related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(4):565-572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Schwarz N, Bast T, Gaily E. Clinical and genetic spectrum of SCN2A­‑associated episodic ataxia. Eur J Paediatr Neurol. 2019;23(3):438-447. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Steckley JL, Ebers GC, Cader MZ, McLachlan RS. An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo, and tinnitus. Neurology. 2001;57(8):1499-502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. VanDyke DH, Griggs RC, Murphy MJ, Goldstein MN. Hereditary myokymia and periodic ataxia. J Neurol Sci. 1975;25(1):109-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Zeng Q, Yang Y, Duan J, et al. SCN2A­‑Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis. Front Mol Neurosci. 2022;15:809951. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Zuberi SM, Eunson LH, Spauschus A, et al. A novel mutation in the human voltage­‑gated potassium channel gene (Kv1.1) associates with episodic ataxia type 1 and sometimes with partial epilepsy. Brain. 1999;122(Pt 5):817-25. Erratum in: Brain. 2007;130(Pt 3):879. Stephenson, J P [corrected to Stephenson, JB]. Erratum in: Brain. 2010;133(Pt 5):1569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah


Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

Ne
Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.