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81st Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

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Ein neuartiges Mausmodell für Keratitis-Ichthyosis-Taubheits-Syndrom (KIT)

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  • corresponding author Anna Gehrt - Innenohrlabor, Universitätsmedizin Göttingen, Deutschland
  • Melanie Schütz - Institute for Genetics, Universität Bonn, Deutschland
  • Tobias Moser - Innenohrlabor, Universitätsmedizin Göttingen, Deutschland
  • Klaus Willecke - Institute for Genetics, Universität Bonn, Deutschland
  • Inken Körber - Institute for Genetics, Universität Bonn, Deutschland
  • Tanja Auth - Institute for Genetics, Universität Bonn, Deutschland
  • Petra Kussmann - Institute for Genetics, Universität Bonn, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod288

doi: 10.3205/10hnod288, urn:nbn:de:0183-10hnod2881

Published: April 22, 2010

© 2010 Gehrt et al.
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Einleitung: Mutationen im GJB2-Gen, das für Connexin 26 kodiert, sind mit einer Vielzahl von heriditären Hauterkrankungen und Taubheit assoziiert.

Connexin 26 ist in der Cochlea unter anderem in den epithelialen Zellen des Cortischen Organs, in den Fibrozyten des Ligamentum spirale sowie den Basal- und Marginalzellen der Stria vascularis zu finden. Es ist häufig mit Connexin 30 kolokalisiert und entscheidend für die Ionen-Homöostase des Innenohrs.

Des Weiteren wird Connexin 26 im Stratum granulosum der Epidermis exprimiert. Während der Wundheilung ist es jedoch in allen Schichten nachweisbar.

Die Punktmutation S17F des Cx26, der Austausch von Serin zu Phenylalanin, führt in Menschen zum Keratitis-Ichthyosis-Taubheits-Syndrom. Dieses ist durch Keratitis, hyperkeratotische Hautveränderungen, sensorineurale Schwerhörigkeit und ein erhöhtes karzinogenes Potential gekennzeichnet.

Methoden: Morphologie, Hirnstammaudiometrie, Messungen des endocochleären Potentials.

Ergebnisse: Heterozygote Cx26S17F-Mäuse zeigen hyperkeratotische Füße, spärlichen Haarwuchs und sind kleiner als ihre Kontrollgeschwister. Die Hirnstammaudiometrie (BERA) zeigt deutlich erhöhte Hörschwellen und das endocochleäre Potential ist signifikant vermindert.

Schlussfolgerung: Folglich stellen diese Mäuse ein geeignetes Modell für KIT dar.