症例は7歳女児．6歳時に顔面・四肢の色素沈着，皮膚硬化，労作時呼吸困難があり前医に入院．症状・検査所見から，肺高血圧症を合併した全身性硬化症と診断され，7歳時に当科紹介入院．入院時，全身が褐色に色素沈着し，四肢の皮膚硬化，仮面様顔貌あり，手指・膝関節に屈曲制限，指尖部に潰瘍を認めた．Raynaud現象が陽性であった．抗核抗体は陽性であったが，その他の自己抗体は陰性であった．心エコー検査で肺高血圧症を認めた．入院後，メチルプレドニゾロン（mPSL）パルス療法および経静脈的シクロホスファミド（IVCY）パルス療法を開始し，後療法にプレドニゾロン（PSL）15 mg/日とミゾリビン（MZB）の内服を行った．約4ヶ月で皮膚硬化は改善し，四肢の屈曲制限もほぼ消失した．肺高血圧症は一時的に進行したが（増悪時肺動脈圧70 mmHg），経口PGI2製剤の内服，低流量酸素投与，抗凝固療法を開始し，肺動脈圧は34 mmHgと改善した．IVCYパルス療法は2年間行い，以後PSLとMZBの内服を継続しているが，病状は安定している．本症例は早期からmPSL療法・IVCYパルス療法を行い，肺高血圧症に対し経口PGI2製剤の内服を併用し，皮膚症状，肺高血圧症とも改善し，寛解を維持することが可能であった．
