日本内科学会雑誌
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今月の症例
高IgE血症，多発性肺嚢胞など多彩な所見を呈したプロリダーゼ欠損症の1例
福村 敦, 浅賀 知也, 笠倉 尚人, 堂下 隆, 陳 文筆, 横地 英博, 土島 秀次, 松島 昭廣, 竹田 公信, 高瀬 修二郎
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キーワード: プロリダーゼ欠損症, 難治性皮膚潰瘍, 高IgE症候群, 気腫性肺嚢胞
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2009 年 98 巻 1 号 p. 150-152

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抄録

プロリダーゼ欠損症（prolidase deficiency：PD）は慢性難治性皮膚潰瘍を主体に多彩な臨床症状を呈する稀な先天性代謝異常症である．本例は，両手背，足背および踵に皮膚潰瘍が散在し，プロリダーゼ酵素活性の低下および同遺伝子変異を認めたことからPDと診断した．胸部画像所見上PDでは過去に報告のない気腫性肺嚢胞が両肺野に多発し，不全型の高IgE症候群合併が考えられた．

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© 2009 一般社団法人　日本内科学会
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