Paciente de 13 anos com indicação cirúrgica para tratamento de escoliose. O exame neurológico revelou perda completa de movimento do olhar horizontal com olhar vertical normal, sugerindo diagnóstico de paralisia do olhar conjugado horizontal e escoliose progressiva. A imagem por ressonância magnética revelou ponte hipoplásica e medula com proeminência de fenda na linha média, resultando na configuração característica de “borboleta”.(11. Bomfim RC, Távora DG, Nakayama M, Gama RL. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: CT and MR findings. Pediatr Radiol. 2009;39(2):184-7. Review.) A tractografia mostrou ausência de trajetórias transversais principais nas pontes e no cérebro médio, com conexões inter-hemisféricas normais no corpo caloso (Figura 1). O procedimento cirúrgico para tratamento da escoliose foi realizado com sucesso (Figura 2).
Imagens no pré-operatório. (A a D) Imagem por ressonância magnética axial em T2 demonstra ponte hipoplásica e medula com fenda proeminente na linha média. (E e F) Imagem por ressonância magnética sagital em T2 do cérebro mostrando depressão do assoalho do quarto ventrículo. As pontes e bulbo raquidiano têm volume reduzido. (G e H) Imagem por ressonância magnética coronal em T2. (I) Tractografia mostrando não cruzamento ao longo das fibras no nível das pontes
Achados cirúrgicos. (A e B) Movimentos oculares verticais dentro dos limites normais. (C) Ausência de características cirúrgicas de movimentos oculares horizontais. (D) Exposição de escoliose espinhal com convexidade esquerda. (E) Fusão espinhal posterior do segundo para décimo primeiro nível torácico. (F) Radiografia anteroposterior no pré-operatório. (G) Radiografia anteroposterior no pós-operatório mostrou grau de balanço coronal e correção obtidas
A paralisia do olhar conjugado horizontal com escoliose progressiva é um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por ausência congênita dos movimentos normais do olhar horizontal e escoliose progressiva na infância e adolescência. As mutações heterozigotas no ROBO3 são indicadas como causa deste distúrbio.(22. Chan WM, Traboulsi EI, Arthur B, Friedman N, Andrews C, Engle EC. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis can result from compound heterozygous mutations in ROBO3. J Med Genet. 2006;43(3):e11.)
REFERÊNCIAS
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1Bomfim RC, Távora DG, Nakayama M, Gama RL. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: CT and MR findings. Pediatr Radiol. 2009;39(2):184-7. Review.
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2Chan WM, Traboulsi EI, Arthur B, Friedman N, Andrews C, Engle EC. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis can result from compound heterozygous mutations in ROBO3. J Med Genet. 2006;43(3):e11.
Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
17 Ago 2017 -
Data do Fascículo
Oct-Dec 2017
Histórico
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Recebido
16 Dez 2016 -
Aceito
8 Abr 2017
