Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

Fobe, Jean-Luc; Lima, João Batista Nogueira de; Buone, Mauro Livio de; Correa Neto, Jordão

doi:10.1590/S0004-282X1996000400016

Resumos

O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença.

angioma cavernoso; cavemoma; forma familiar; malformação vascular cerebral; doença genética

Cavernous angioma is a vascular malformation that affect 0.5 to 0.7% of the population making up 8 to 15% of cerebrovascular malformations. It is the second vascular malformation in frequency of the central nervous system, supplanted only by classic arteriovenous malformation. It may occur in two forms: a sporadic form characterized by isolated lesions; and a familial form characterized by multiple lesions with an autosomal dominant mode of inheritance with high penetrance and varied expressivity in the proportion Ml :F1. Symptoms related to cavernous angioma are seizures, headache or progressive neurologic deficit. The authors present a Chinese family with familial cavernous angioma. Manifestations of the disease occurred in three generations affecting only females. Clinical, neuroimage, pathological, natural course and genetical aspects of the disease are discussed.

cavernous angioma; cavernous malformation; cerebrovascular malformation; familial malformation; hereditary disorder

Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

Familial cavernous angioma: report in three generations

Jean-Luc Fobe^I; João Batista Nogueira de Lima^II; Mauro Livio de Buone^III; Jordão Correa Neto^IV

^IServiços de Neurocirurgia e Genética da Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD) (Diretor Dr. Ivan Ferraretto): Coordenador do Setor de Neurocirurgia (SNC)

^IIServiços de Neurocirurgia e Genética da Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD) (Diretor Dr. Ivan Ferraretto): Médico Assistente do SNC

^IIIServiços de Neurocirurgia e Genética da Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD) (Diretor Dr. Ivan Ferraretto): Médico Estagiário do SNC

^IVServiços de Neurocirurgia e Genética da Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD) (Diretor Dr. Ivan Ferraretto): Médico Geneticista

RESUMO

O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença.

Palavras-chave: angioma cavernoso, cavemoma, forma familiar, malformação vascular cerebral, doença genética.

ABSTRACT

Cavernous angioma is a vascular malformation that affect 0.5 to 0.7% of the population making up 8 to 15% of cerebrovascular malformations. It is the second vascular malformation in frequency of the central nervous system, supplanted only by classic arteriovenous malformation. It may occur in two forms: a sporadic form characterized by isolated lesions; and a familial form characterized by multiple lesions with an autosomal dominant mode of inheritance with high penetrance and varied expressivity in the proportion Ml :F1. Symptoms related to cavernous angioma are seizures, headache or progressive neurologic deficit. The authors present a Chinese family with familial cavernous angioma. Manifestations of the disease occurred in three generations affecting only females. Clinical, neuroimage, pathological, natural course and genetical aspects of the disease are discussed.

Key words:cavernous angioma, cavernous malformation, cerebrovascular malformation, familial malformation, hereditary disorder.

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Agradecimento - Ao Dr. Guilherme Cabral, que gentilmente cedeu a documentação radiológica da paciete Gl, l.

Aceite: 2-maio-1996.

Dr. Jean-Luc Fobe - Serviço de Neurocirurgia, AACD - Av. Prof. Ascendino Reis 724 - 04027-000 São Paulo SP - Brasil. FAX 011 570 2781.

1. Buyse ML. Birth defects encyclopedia. London: Blackwell., 1990.
2. Clark JV. Familial occurrence of cavernous angiomata of the brain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1970;33:871-876.
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10. Simard JM, Garcia-Bengochea F, Ballinger WE Jr, Mickle JP, Quisling RG. Cavernous angioma: a review of 126 collected and 12 new clinical cases. Neurosurgery 1986;18:162-172.
11. Voigt K, Yasargil MG. Cerebral cavernous haemangiomas or cavernomas. Neurochimrgia (Stuttg ) 1976; 19:59-68.
12. Zabramski JM, Wascher TM, Spetzler RF, Johnson B, Golfinos J, Drayer BR Brown B, Rigamonti D, Brown G. The natural history of familial cavernous malformations: results of an ongoing study. J Neurosurg 1994;80:422-432.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
12 Nov 2010
Data do Fascículo
Dez 1996

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[1] 1. Buyse ML. Birth defects encyclopedia. London: Blackwell., 1990.

[2] 2. Clark JV. Familial occurrence of cavernous angiomata of the brain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1970;33:871-876.

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