9例の色素性乾皮症(XP)患者より生検し皮膚線維芽細胞を培養した．培養細胞について，UV 誘発 DNA 損傷の修復合成レベルおよび UV 感受性を調べた．修復合成は 3H-サイミジンを取り込ませジジオオートグラフ法で定期外 DNA 合成をみることによって観察した．幼児2例と少女1例で修復合成は完全に欠損し，成人例のうち XP-5 は正常に近い修復を行ない，他の5例はその中間の低い修復レベルである．臨床症状と修復レベルの間に相関関係はない．しかし兄弟例 (XP-3， XP.4) は同じ程度の修復レベル，UV 感受性および臨床症状を示し，修復レベルと臨床症状との間の関連性を暗示させる，修復欠損幼児2例は将来重篤な De SanctisCacchione 症候群に進む可能性があり経過観察が必要である．われわれの症例は従来の報告に比べて年齢，症状がさまざまであり，また DNA 修復合成レベルもいろいろであり特異的である．