E2857X変異を有した劣性栄養障害型表皮水疱症の1例

坂本 佳子; 工藤 恭子; 石井 文人; 中野 創; 古江 増隆

doi:10.14924/dermatol.127.607

原著

E2857X変異を有した劣性栄養障害型表皮水疱症の1例

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キーワード: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), E2857X, Type VII collagen, Anchoring fibrils, premature termination codons (PTC) in both alleles

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2017 年 127 巻 4 号 p. 607-614

DOI https://doi.org/10.14924/dermatol.127.607

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抄録

日齢0日，男児．生下時から両下肢に広範囲の皮膚潰瘍があり，軽微な外力により水疱とびらんが新生した．病理組織学的所見ではHE染色で表皮下水疱がみられた．電子顕微鏡検査所見では係留線維が全体に低形成であった．遺伝子検査では，COL7A1のエクソン5にc.553C＞T（p.R185X），エクソン116にc.8569G＞T（p.E2857X）の変異が検出された．以上から劣性栄養障害型表皮水疱症と診断した．自験例では両アレルで終始コドン変異がみられたが，臨床症状は重症ではなかった．これはVII型コラーゲンが二量体を形成する際に結合して切断される部位よりC末端側にE2857X変異があるためと考えられた．

責任著者(Corresponding author)

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