炎症性筋線維芽細胞腫（inflammatory myofibroblastic tumor, IMT）は，半数の症例にALK遺伝子の再構成が確認され腫瘍性疾患として位置付けられている．しかし，ALK遺伝子の再構成が陰性の症例では，病理学的に類似する炎症性偽腫瘍（inflammatory pseudotumor, IPT）との鑑別が困難である．今回，左側の顔面神経と動眼神経麻痺を主訴とする7歳男児例を経験した．左咀嚼筋間隙に腫瘤を認め，生検組織のHE染色で紡錘形細胞の増加と炎症細胞の浸潤を認めたが，免疫染色でALKは陰性で，in situ hybridizationでもALK遺伝子の再構成は検出されなかった．生検組織の染色体解析において，解析した20細胞中5細胞でt(1;11)(q32;q23)が確認されたため，IMTと診断した．Cyclophosphamide，vincristine，pirarubicin，cisplatinによる化学療法を施行したところ腫瘤は縮小し，治療終了から3年半を経て再発の徴候はない．腫瘍組織の染色体解析はIMTとIPTの鑑別に有用であり，t(1;11)(q32;q23)はIMTの新たな転座である可能性が示唆される．
