ウイルソン病は原因不明の肝機能障害，肝硬変における鑑別診断の1つである．多くは幼少期に診断されるが，成人後に肝硬変として発見される症例も経験する．血清セルロプラスミン，尿中銅などの測定にて診断可能な症例もあるが，診断に苦慮し，ATP7B遺伝子変異検査や肝組織中銅含有量測定が必要な場合もある．米国肝臓病学会，ヨーロッパ肝臓学会から診断ガイドラインが提唱されており，本邦でも2015年にウイルソン病診断ガイドラインが発表され，診断困難例においても，各ガイドラインに従った診断が可能となった．当科でのウイルソン病症例を各ガイドラインの診断基準，フローチャートを用いて検討し，その有用性を報告する．
