症例は25歳，男性．心電図異常，突然死の家族歴を認め精査目的に入院となる．心電図上I，aV_L誘導にST上昇，aV_L誘導にJ波を認め，夜間心電図変化は増強する傾向を示した．24時間Holter 心電図から求めたQT/RR回帰直線の傾きは0.08と低下していた．心臓電気生理検査ではコントロールでの右室心尖部・流出路よりの期外刺激では心室細動(VF) は誘発されなかった．その後pilsicainide(PLC) 25mg投与したが体表面心電図は変化しなかった．PLC投与後右室心尖部から期外刺激を行ったがVFは誘発されなかった．しかし，右室流出路から基本周期600msで220msの単発期外刺激を加えると，sine wave様の心室頻拍からVFが誘発された．
今回の症例では心基部にNaチャネルの異常を有し，同部位で期外刺激により局所リエントリーを生じ，VFが誘発されたと考えられる．また，PLC負荷にて体表面心電図は変化しなかったが，期外刺激に対する反応は変化しており，Brugada症候群とは異なる機序が想定される．