神奈川県立こども医療センター遺伝科 鳥取大学遺伝子実験施設
鳥取大学大学院医学系研究科生命科学科神経生物学
鳥取県立中央病院小児科
山口県立大学看護学部
山口大学医学部脳神経外科
山口大学小児科
山形大学医学部小児科
鳥取大学医学部脳神経小児科
2005 年 37 巻 1 号 p. 15-19
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モヤモヤ病は原因不明の脳血管疾患である. 日本人をはじめとする東アジアの民族に多い, 10%は家系内に発症者がある, などの事実から, 遺伝要因が関与していると推定される. 家系解析の報告では母子例が多いことから, 母方アリルのみが発現するゲノム刷り込み遺伝子との関連性を考え, 6番染色体上のIGBF2R遺伝子について分子生物学的手法を用い検討した. その結果, IGF2R遺伝子多型の頻度は患者-対象問で差がなく, モヤモヤ病の発症に関連しているとは考えられなかった.
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