2011 年 43 巻 5 号 p. 359-365
視神経脊髄炎 (NMO) の自己抗体である抗アクアポリン4 (AQP4) 抗体陽性の小児期発症18例の臨床像をまとめた. 発症年齢は3~15 (中央値13) 歳, 男女比は1 : 3.5であった. 抗AQP4抗体検査時の診断名がNMOであったのは7例 (39%) で, 残る11例のうち8例は多発性硬化症 (MS) であった. 初発症状は8例 (44%) が視神経炎のみで, 初発時MRI所見は, 脊髄や脳幹, 大脳白質病変など様々であった. 全例1年以内に再発があった. 最終観察年には14例に頭部MRI異常を認め, 9例が両眼または片眼失明, 9例は独歩不能な状態であった. 本抗体陽性の多くは重症であり, MSと治療法は異なるため, 小児例でも早期診断治療には抗体検査が重要と考えられた.