Neugeborenes mit Knochenbrüchen: Nemaline Myopathie ist eine Differentialdiagnose zur Osteogenesis imperfecta

Die Nemaline Myopathie umfasst eine Gruppe vererbter Muskelerkrankungen, die charakteristische histologische Veränderungen aufweisen und pathophysiologisch durch definierte Funktionsverluste von an der Muskelkontraktion beteiligten Proteinen erklärt werden können. Es sind bislang sechs Einzelgendefekte bekannt. Der Verlauf der einzelnen Erkrankungen ist variabel, die Erstmanifestation kann im Neugeborenenalter oder zu einem späteren Zeitpunkt im Leben liegen. Vorgestellt wird ein reifes Neugeborenes, das präpartal durch geringe Kindsbewegungen und ein Polyhydramnion auffiel, und von im Rahmen der Sectio-Entbindung erworbenen Frakturen von langen Röhrenknochen betroffen war. Initial bestand deshalb der Verdacht auf eine Osteogenesis imperfecta. Zudem bestanden auch nach zeitgerechter Ausheilung der Frakturen eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie mit konsekutiver respiratorischer Partialinsuffizienz und Trinkschwäche, die in den ersten Lebensmonaten persistierten. Die kognitive Situation war stets unbeeinträchtigt. Zur Abklärung der Muskelhypotonie erfolgte eine Elektronenmikroskopie der Skelettmuskulatur, die den Befund einer Nemalinen Myopathie erbrachte. Neuromuskuläre Erkrankungen wie zum Beispiel die Nemaline Myopathie stellen eine Differentialdiagnose zur Osteogenesis imperfecta dar. Leitsymptom kann die Kombination von konnatalen Frakturen mit generalisierter Muskelschwäche sein.