Morbus Wilson: Rasche Diagnose und Differenzierung heterozygoter und homozygoter Anlageträger mit ⁶⁴CuCl₂ ^*

 

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Zusammenfassung

Die frühzeitige Diagnostik des homozygoten Morbus Wilson ist mit den herkömmlichen Laboratoriumsmethoden sehr schwierig, und die Erkennung des heterozygoten, klinisch gesunden Merkmalsträgers ist nicht möglich. Mit dem modifizierten Radiokupfertest, bei dem eine konstante Menge an Kupfer und nicht an Radioaktivität injiziert, eine Unterscheidung zwischen Männern und Frauen getroffen wird sowie die Einbaurate des ⁶⁴Cu in das Caeruloplasmin und die Ausscheidung des Nuklids im Urin bestimmt werden, steht ein Verfahren zur Verfügung, das bei geringer Strahlenbelastung bereits nach 30 Stunden eine eindeutige Diagnosestellung erlaubt. An 27 homozygoten Patienten, 30 Eltern und 33 Geschwistern dieser Patienten sowie an 25 Kontrollpersonen konnte gezeigt werden, daß bei allen unbehandelten homozygoten Wilson-Patienten die Krankheit eindeutig diagnostiziert wurde. Von acht Patienten, die bereits mehrere Jahre mit _D-Penicillamin behandelt worden waren, lagen die Meßwerte bei fünf im Bereich der Heterozygoten, so daß mit dem Test eine Therapiekontrolle möglich erscheint. Die Abgrenzung der heterozygoten Merkmalsträger wird durch Antikonzeptiva und infektiöse Erkrankungen gestört. Die Meßergebnisse aller Kontrollpersonen lagen weit außerhalb des Bereichs für die Wilson-Patienten.

Abstract

In the modified radiocopper test, a constant amount of copper and not of radioactivity is injected, a difference being made between males and females. The rate of incorporation of ⁶⁴Cu into caeruloplasmin and urinary excretion of nuclides is measured. It is a method with low radiation exposure, providing a definite diagnosis after 30 hours. This was demonstrated in 27 homozygous patients, 30 parents and 33 siblings, and 25 controls: a clear-cut diagnosis was made in all untreated homozygous patients. In five of eight patients treated with _D-penicillamine for several years, the values were in the range of heterozygotes, so that the test makes treatment control possible. The recognition of heterozygous carriers is interfered with by contraceptives and infections. The results in control subjects were all widely outside the range for patients with Wilsons's disease.