Diagnostischer Nutzen der hochauflösenden Nervensonografie versus Neurografie bei Kindern mit der Erkrankung Charcot-Marie-Tooth Typ 1A

Fragestellung: Das Ziel dieser Studie ist es, die Eigenschaften der hochauflösenden Nervensonografie bei der Hereditären Neuropathie Typ I (CMT 1A) zu beschreiben und zu prüfen, ob der Ultraschall wesentliche Erkenntnisse gegenüber der Neurografie erbringen kann.

Methoden: In der vorliegenden Studie wurden bisher 25 Kinder und Jugendliche im Alter von 6 bis 16 Jahren mit einer hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ I (CMT 1A) untersucht. Bei allen Patienten lag eine genetisch gesicherte Duplikation des PMP22-Gens vor. Zudem wurde eine Kontrollgruppe gesunder Probanden im Alter von 6 bis 19 Jahren untersucht.

Neurographisch wurde die motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) des N. ulnaris der dominanten Seite ermittelt. Die Sonografie erfolgte mit einem 10MHz-Linearschallkopf. Dargestellt wurden der N. ulnaris und N. medianus beidseits im Querschnitt auf Höhe der distalen Handgelenksfalte und im mittleren Drittel des Unterarmes.

Ergebnisse: Wie erwartet bestand bei den Patienten mit CMT 1A eine signifikante Reduktion der motorischen und sensiblen NLG, während die Kontrollpersonen Normwerte erreichten. Die sonographische Untersuchung war als schmerzfreie Methode bei den Kindern im Vergleich zur Neurografie leichter durchzuführen. Die Nervenquerschnittsflächen waren bei den Patienten mit CMT 1A in allen gemessenen Positionen im Vergleich zur Kontrollgruppe wesentlich vergrößert. Dies betraf bereits die jüngsten Kinder in frühen Erkrankungsstadien. Im direkten Vergleich der motorischen NLG des N. ulnaris mit den sonographischen Messungen des Nerven, ergab sich keine Korrelation zwischen dem Ausmaß der Reduktion der NLG und der ermittelten Querschnittsfläche des Nerven. Auch zwischen der Nervenquerschnittsfläche und dem Alter des Patienten bestand bisher keine Korrelation.

Schlussfolgerung: Die hochauflösende Sonografie der peripheren Nerven ist breit verfügbar und kostengünstig. Sie ist als schmerzfreie Untersuchung insbesondere bei Kindern einfach in der Durchführung und liefert wertvolle Zusatzinformationen in der Diagnostik hereditärer Neuropathien. Bereits in frühem Erkrankungsalter ist eine wesentliche Hypertrophie der erkrankten Nerven nachweisbar. Diese Information kann für die Differentialdiagnostik von hereditären Neuropathien hilfreich sein und den Einsatz genetischer Diagnostik steuern oder als Screening von betroffenen Personen innerhalb einer Familie mit genetisch gesicherten Erkrankten dienen.