Heredopathia atactica polyneuritiformis

 

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Zusammenfassung

Auf Grund der Beobachtung von zwei Geschwistern werden Klinik und Differentialdiagnose des Refsum-Syndroms erörtert, das bisher in Deutschland nicht beschrieben wurde. Leitsymptome des seltenen Syndroms sind: atypische Retinitis pigmentosa, chronische Polyneuropathie mit distal betonten Extremitätenparesen und abnorme Erhöhung des Liquoreiweißes. Diese Befunde werden es ermöglichen, weitere Fälle aus der Gruppe der „atypischen Polyneuropathien” oder „atypischen Retinitis pigmentosa” dem Refsum-Syndrom zuzuweisen.

Summary

Two personal cases of Refsum's disease are made the occasion for a review of the clinical features and differential diagnosis of the disease, which has not previously been described in Germany. Chief symptoms are atypical retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy with paresis, especially of the distal parts of the extremities, and increased protein, in the CSF. It is likely that cases from the group of “atypical neuropathies” or “atypical retinitis pigmentosa” are examples of Refsum's disease.

Resumen

Heredopatía atáctica polineuritiforme

Con motivo de su observación en dos hermanos se describe la clínica y el diagnóstico diferencial del síndrome de Refsum, aún no mencionado en Alemania. Los síntomas fundamentales de este raro síndrome son: retinitis pigmentosa atípica, polineuropatía crónica con paresias de predominio distal de las extremidades y aumento anormal de la albúmina en el líquido cefalorraquídeo. Estos hallazgos permitirán encuadrar en el síndrome de Refsum otros casos de “polineuropatías atípicas” o “retinitis pigmentosas atípicas”.