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Sprache · Stimme · Gehör 2023; 47(02): 73-74
DOI: 10.1055/a-1953-0656
Kommunikationsstörungen & Genetik

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

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Das proximale Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch sprachliche Auffälligkeiten (v. a. verbale Entwicklungsdyspraxie [VED] und kindliche Dysarthrie), Koordinationsschwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (v. a. in Form einer Autismus-Spektrum-Störung [ASS] und/oder eines Aufmerksamkeitsdefizits- und Hyperaktivitätssyndroms [ADHS]) sowie eine Prädisposition für Adipositas [1].
Fazit

Eine Mikrodeletion am Chromosom 16p11.2 verursacht bei den meisten Betroffenen eine Sprachentwicklungsstörung, die gehäuft als kindliche Sprechapraxie klassifiziert wird und bis ins Erwachsenenalter persistiert. Weitere klinische Auffälligkeiten wie z. B. kognitive und motorische Einschränkungen, Verhaltensauffälligkeiten in Form einer ASS oder eines ADHS sowie auch Adipositas erfordern eine entsprechend komplexe und, aufgrund des interindividuell unterschiedlichen Erscheinungsbildes, auf den einzelnen Betroffenen individuell zugeschnittene Therapie.



Publication History

Article published online:
12 June 2023

© 2023. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

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