Tay-Sachssche Krankheit mit Hexosaminidase-Defekt

 

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Zusammenfassung

Bei einem 2œjährigen Knaben mit den klinischen Zeichen sowie histologischen und elektronenmikroskopischen Kriterien einer infantilen amaurotischen Idiotie (Typ Tay-Sachs) fand sich histochemisch zusätzlich eine Glykolipidspeicherung in den viszeralen Organen (Niere, Leber, Milz). Die biochemischen Lipidanalysen deckten eine ungewöhnlich hochgradige Vermehrung von Ceramid-Glucose-Galaktose-N-Acetylgalaktosamin (neuraminsäurefreies Tay-Sachs-Gangliosid) neben der eigentlichen Speicherung von Tay-Sachs-Gangliosid (Monosialoceramid-Glucose-Galaktose-N-Acetylgalaktosamin) in Hirnrinde und Hirnmark auf. Außerdem war in den viszeralen Organen, besonders der Niere, Nierenglobosid (Ceramid-Glucose-Galaktose-Galaktose-N-Acetylgalaktosamin) angereichert. Enzymatische Untersuchungen ergaben einen ß-Galaktosaminidase-Mangel. Frühere und vorliegende Befunde sprechen dafür, daß es zwei verschiedene Formen von Tay-Sachsscher Erkrankung gibt: eine häufigere, gewöhnliche beziehungsweise klassische Form (vorwiegend jüdische Bevölkerung) mit noch unbekannter Ursache sowie eine seltenere Form (nichtjüdische Bevölkerung?) mit einem generalisierten Hexosaminidase-Defekt.

Summary

In a 2œ-year-old non-Jewish boy with the clinical signs as well as histological and electronmicroscopical criteria of infantile amaurotic idiocy (Tay-Sachs disease) histochemical analysis revealed additional glycolipid storage in the visceral organs (kidney, liver, spleen). Biochemical lipid analyses disclosed an unusual and marked accumulation of ceramide-glucose-galactose-N-acetyl-galactosamine (neuraminic acid-free Tay-Sachs ganglioside) in the grey and white matter of the brain, besides the usual storage of Tay-Sachs ganglioside (monosialo-ceramide-glucose-galactose-N-acetyl-galactosamine). In addition, globoside (ceramide-glucose-galactose-galactose-N-acetyl-galactosamine) was increased in the visceral organs, especially the kidney. Enzymatic investigations revealed a deficiency of (β-galactosaminidase. These and previously reported findings suggest the occurrence of two different forms of Tay-Sachs disease, the usual or classical one of unknown cause (often in Jews) and a rarer one (? in non-Jews) with generalized hexosaminidase deficiency.

Resumen

Enfermedad de Tay-Sachs con defecto de la hexosaminidasa

En un niño de 2œ años de edad con signos clínicos y criterios histológicos y por el microscopio electrónico de una idiocia amaurótica infantil (tipo Tay-Sachs) se encontró adicionalmente bajo el punto de vista histoquímico un almacenamiento de glucolípidos en los órganos viscerales (riñones, hígado, bazo). Los análisis bioquímicos de los lípidos mostraron un aumento extraordinariamente alto de ceramida-glucosa-galactosa-N-acetilgalactosamina (gangliósido de Tay-Sachs libre de ácido neu-rámico) junto al almacenamiento verdadero del gangliósido de Tay-Sachs (monosialoceramida-glucosa-galactosa-N-acetilgalactosamina) en la corteza cerebral y en la mielina cerebral. Además, estaba almacenado en los órganos viscerales, sobre todo en los riñones, el globosido renal (ceramida-glucosa-galactosa-galactosa-N-acetilgalactosamina). Los estudios enzimáticos dieron un déficit de β-galactosaminidasa. Los hallazgos presentes y precedentes hablan a favor de que hay dos formas diferentes de la afección de Tay-Sachs: una más frecuente, habitual o clásica (predominante en la población judía) de causa aún desconocida, y otra forma más rara (¿ no en la población judía?) con un defecto generalizado de hexosaminidasa.