Autosomal dominanter Keratokonus als okuläres Leitsymptom bei Osteogenesis imperfecta tarda Lobstein

 

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Zusammenfassung

Hintergrund Die Osteogenesis imperfecta ist eine autosomal vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung, die sich klassischerweise in eine congenitale Form (Vrolik) und eine nach Lobstein benannte späte Form unterscheiden läßt. Als charakteristisches okuläres Leitsymptom gelten die blauen Skleren, Hornhautveränderungen wie Keratokonus sind dagegen selten. Wir berichten über eine Familie von 6 Patienten, von denen alle 5 untersuchten einen Keratokonus aufwiesen.

Patient und Methoden Eine 26jährige Patientin entwik-kelte nach 14jähriger Tragezeit harter Kontaktlinsen wegen eines Keratokonus eine schmerzhafte, therapieresi-stente Akanthamöben-Keratitis, die eine Keratoplastik erforderlich machte. Eine Osteogenesis imperfecta tarda war seit Kindheit bekannt. Über drei Generationen waren 5 weitere Familienmitglieder sicher an Osteogenesis imperfecta erkrankt. Fünf Patienten konnten wir mit einem computergesteuerten System zur Analyse der Hornhauttopographie untersuchen.

Ergebnisse Alle untersuchten Familienmitglieder wiesen eine in Lokalisation und Konfiguration ähnliche Kerato-konusform unterschiedlicher Ausprägung auf. Nur unsere Patientin zeigte blaue Skleren. Die Veränderung der Hornhautbrechkraft war nicht mit der Ausprägung der Knochenveränderungen korrelierbar. Der Keratokonus wies bei allen Patienten analog zu den Knochenveränderungen nach der Pubertät keine Progression mehr auf.

Schlußfolgerung In der vorgestellten Familie ließ sich mit der computergesteuerten Hornhauttopographieanalyse ein Keratokonus bei Osteogenesis imperfecta deutlich häufiger nachweisen als die als charakteristisch geltenden blauen Skleren. Die Form des Keratokonus wies in Lokalisation und Konfiguration deutliche Übereinstimmungen auf. Entgegen der sonst eher typischen Progredienz eines Keratokonus nach der Pubertät kam es bei dieser Familie zum Stillstand der Refraktionsänderung im Erwachsenenalter. Beim Vorliegen eines Keratokonus sollte auch an eine Osteogenesis imperfecta gedacht werden. Neben blauen Skleren sollte bei Osteogenesis imperfecta ein Keratokonus sorgfältig ausgeschlossen werden.

Summary

Background Osteogenesis imperfecta is an autosomal inherited generalized disease of the soft tissue which can be divided into a congenital form (Vrolik) and a late-onset form named Lobstein. As the typical ocular symptom we find blue sclera whereas corneal changes as keratoconus are rarely documented. We report a family of 6 patients, all 5 examined being affected by keratoconus.

Patients and Methods After a 14-year-period of wearing hard contact lenses due to a keratoconus a 26-year-old female patient developed a painful therapy-resistant keratitis (Acanthamoeba) which afforded a keratoplasty. A history of osteogenesis imperfecta tarda was known since childhood. Five further members in three generations of the family were certainly affected by osteogenesis imperfecta. We examined five patients with a computer-assisted corneal topography analysis system.

Results Referring to localization and configuration of the keratoconus all of the five patients had a similar degree of affection. Only our patient revealed blue sclera. There was no correlation between the corneal curvature and the degree of affection of the bone. Both the keratoconus and the bone affections had shown no more progression after adolescence.

Conclusion With the use of computer-assisted corneal topography analysis we were able to show a keratoconus associated with osteogenesis imperfecta. The typical blue sclera was not found that often in this family. The shape of the keratoconus was similar in localization and configuration. Contrary to the normal progression of keratoconus in this family there was no more progression of refractive changes after adolescence. Association of keratoconus with osteogenesis imperfecta should be considered. Likewise in osteogenesis imperfecta the ophthalmologist should consider keratoconus beside blue sclera.

Publication History

Received: 16 May 1994

Accepted: 08 December 1994

Publication Date:
08 February 2008 (online)

© 1995 F. Enke Verlag Stuttgart