Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS) in Siblings: Case Report and Review of the Literature

 

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Abstract

Purpose: Report of MMIHS in siblings with emphasis on diagnostic aspects in antenatal scanning and genetics.

Method: Two case reports and review of the literature

Results: The firstborn child of this family was a female infant with a postnatal diagnosis of MMIHS. In the consecutive pregnancy frequent antenatal scans were performed, which showed normal fetal anatomy until 19 weeks' gestation. The pregnancy was carried on and at 36 weeks' gestation dilatation of the renal collecting system and dilated loops of bowel were seen, suggestive of MMIHS.

Conclusion: Prenatal diagnosis of MMIHS remains difficult. Further research into the genetics of this condition is necessary and would be an important tool in counselling parents with an affected child in view of the chances having an affected child at subsequent pregnancies. A multi-centre collection of a genetic pool from parents may be helpful for future research.

Résumé

But: Rapporter une forme familiale de MMIHS avec une étude particulière du diagnostic anténatal et de la génétique.

Méthode: Deux cas sont rapportés et une revue de la littérature est réalisée.

Résultats: Le premier-né de cette famille était une fille avec un diagnostic post-natal de MMIHS. Lors de la grossesse suivante, des échographies anténatales était réalisées avec une grande régularité qui montraient une anatomie normale du fœtus jusqu'à la 19ème semaine de gestation. La grossesse était poursuivie et, à 36 semaines de gestation, une dilatation du système collecteur rénal et une dilatation des anses intestinales étaient évocatrices de MMIHS.

Conclusion: Le diagnostic prénatal demeure difficile. Des investigations complémentaires de cette affection, sur le plan génétique, sont nécessaires et seraient un outil important dans les conseils aux parents ayant un enfant affecté pour améliorer la prise en charge des autres enfants lors des grossesses ultérieures. Une étude multicentrique serait extrêmement utile pour de futures recherches.

Resumen

Objetivo: Presentar una observación de MMIHS en hermanos resaltando los aspectos diagnósticos prenatales y genéticos.

Métodos: Presentación de dos casos y revisión de la literatura.

Resultados: El primer hijo de esta familia era una niña con diagnóstico postnatal de MMIHS. En el siguiente embarazo se realizaron varias ecografías prenatales que mostraron una anatomía fetal normal hasta las 19 semanas. A las 36 semanas se observó dilatación del sistema colector renal y asas intestinales dilatadas sugestivas de MMIHS.

Conclusión: El diagnóstico prenatal sigue siendo difícil. Es necesaria una mayor investigación genética de esta enfermedad que sería un arma importante para aconsejar a los padres de un paciente anterior sobre las posibilidades de que se repitiera la enfermedad en embarazos sucesivos. Debería realizarse una recogida multicéntrica de material genético de padres que permita una investigación futura.

Zusammenfassung

Methodik: Zwei Fallberichte und Literaturreview.

Ergebnis: Das erstgeborene Kind dieser Familie war ein Mädchen mit der postnatalen Diagnose MMIHS. Während der darauffolgenden Schwangerschaft wurden engmaschig pränatale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Bis zur 19. Schwangerschaftswoche waren keinerlei sonographische Auffälligkeiten. Die Schwangerschaft wurde ausgetragen. In der 36. Schwangerschaftswoche waren beidseitige Hydroureteronephrose und erweiterte Darmschlingen auffällig mit der wahrscheinlichen Diagnose von MMIHS.

Schlussfolgerung: Die pränatale Diagnostik ist weiterhin schwierig. Weitere genetische Erforschung dieses Syndroms stellt eine wichtige Hilfe zur Beratung betroffener Eltern dar in Bezug auf die Chance, ein betroffenes Kind in einer nachfolgenden Schwangerschaft zu bekommen. Ein Kollektiv eines genetischen Pools betroffener Eltern könnte hilfreich sein in der Zukunft.

References

• 1 Amoury R A, Fellows R A, Goodwin C D. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: a cause of intestinal obstruction in the newborn period.  J Pediatr Sur. 1977;  12 1063
  PubMedGoogle Scholar
• 2 Anneren G, Meurling S, Olsen L. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS), an autosomal recessive disorder.  Am J Med Genet. 1991;  41 251-254
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 3 Berdon W E, Baker D H, Blanc W A. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: a new cause of intestinal obstruction in the newborn. Report of radiological findings in five newborn girls.  Am J Roentgenology. 1976;  126 957-964
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 4 Ciftci A O, Cook R C, van Velzen D. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: evidence of a primary myocellular defect of contractile synthesis.  J Pediatr Surgery. 1996;  31 1706-1711
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 5 Farrell S A. Intrauterine death in megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  J Med Genet. 1988;  25 350
  PubMedGoogle Scholar
• 6 Garber A, Shohat M, Sarti D. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in two male siblings.  Prenatal Diagnosis. 1990;  10 377-387
  PubMedGoogle Scholar
• 7 Kirtane J, Talswalker V, Dastur D K. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: Possible pathogenesis.  J Pediatr Surg. 1984;  19 206-208
  PubMedGoogle Scholar
• 8 Krook P M. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a male infant.  Radiology. 1980;  136 649-650
  PubMedGoogle Scholar
• 9 Lashley D B, Maslia E, Kaplan G W, McAleer I M. Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: Bladder distension and pyelectasis in the fetus without anatomic outflow obstruction.  Urology. 2000;  55 774iv-774vi
  PubMedGoogle Scholar
• 10 Manco L G, Osterdahl P. The antenatal sonographic features of megacystis-microcolon-hypoperistalsis syndrome.  J Clin Ultrasound. 1984;  12 595-598
  PubMedGoogle Scholar
• 11 Nelson L H, Reiff R H. Megacystis-microcolon-hypoperistalsis syndrome and anechoic areas in the fetal abdomen.  AM J Obstet Gynecol. 1982;  144 464-467
  PubMedGoogle Scholar
• 12 Oliveira G, Boechat M I, Ferreira M A. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a newborn girl whose brother had prune belly syndrome: common pathogenesis?.  Pediatric Radiology. 1983;  13 294-296
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 13 Patel R, Carty H. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: A rare cause of intestinal obstruction in the newborn.  Br J Radiol. 1980;  53 249-252
  PubMedGoogle Scholar
• 14 Penman D G, Lilford R J. The megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: A fatal autosomal recessive condition.  J Med Genet. 1989;  26 66-67
  PubMedGoogle Scholar
• 15 Puri P, Lake B D, Gorman F. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: a visceral myopathy.  J Pediatr Surg. 1983;  18 64-69
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 16 Redman J F, Jimenez J F, Golladay E S. et al . Megacystis-microcolon-hypoperistalsis syndrome: Case report and review of the literature.  J Urol. 1984;  131 981-983
  PubMedGoogle Scholar
• 17 Richardson C E, Morgan J M, Jasani B. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome and the absence of the a3 nicotinic acetylcholine receptor subunit.  Gastroenterology. 2001;  121 350-357
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 18 Rolle U, O'Brian S, Peari R H, Puri P. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: evidence of intestinal myopathy.  Pediatric Surgery International. 2002;  18 2-5
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 19 Shalev J, Itzchak Y, Avigad I. et al . Antenatal ultrasound appearance of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  Isr J Med Sci. 1983;  19 76
  PubMedGoogle Scholar
• 20 Stamm E, King G, Thickmann D. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: Prenatal identification in siblings and review of the literature.  J Ultrasound in Medicine. 1991;  10 599-602
  PubMedGoogle Scholar
• 21 Sumner T E, Crowe J E, Klein A. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  Am J Dis Child. 1981;  135 67-68
  PubMedGoogle Scholar
• 22 Vezina W C, Morin F R, Winsberg F. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: Antenatal ultrasound appearance.  AJR. 1979;  133 749-750
  PubMedGoogle Scholar
• 23 Vinograd I, Mogle P, Lernau O Z. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  Arch Dis Child. 1984;  59 169-171
  PubMedGoogle Scholar
• 24 Vintzileos A M, Eisenfeld L I, Herson V C. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Prenatal sonographic findings and review of the literature.  Am J Perinatol. 1986;  3 297-302
  PubMedGoogle Scholar
• 25 White S M, Chamberlain P, Hitchcock R. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: the difficulties with antenatal diagnosis. Case report and review of the literature.  Prenatal Diagnosis. 2000;  20 697-700
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 26 Willard D A, Gabriele O F. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a male infant.  J Clin Ultrasound. 1986;  14 481-485
  PubMedGoogle Scholar
• 27 Winter R M, Knowles S A. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: confirmation of autosomal-recessive inheritance.  J Med Genetics. 1986;  23 360-362
  PubMedGoogle Scholar
• 28 Wiswell T E, Rawlings J S, Wilson J L. et al . Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  Pediatrics. 1979;  63 805-808
  PubMedGoogle Scholar
• 29 Xu W, Gelber S, Orr-Urteger A. et al . Megacystis, mydriasis, and ion channel defect in mice lacking the a3 neuronal nicotinic acetylcholine receptor.  Proc Natl Acad Sci USA. 1999;  96 5746-5751
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 30 Xu W, Orr-Urteger A, Nigro F. et al . Multiple autonomic dysfunction in mice lacking the β2 and β4 subunits of neuronal nicotinic acetylcholine receptors.  J Neuroscience. 1999;  19 9298-9305
  PubMedGoogle Scholar
• 31 Young I D, McKeever P A, Brown L A. et al . Prenatal diagnosis of the megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.  J Med Genet. 1989;  26 403
  CrossrefPubMedGoogle Scholar

Mr. FRACS, Paediatric Surgeon Vipul Upadhyay

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