Elsevier

Archives de Pédiatrie

Volume 16, Issue 1, January 2009, Pages 27-31
Archives de Pédiatrie

Faits cliniques
Lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 avec atteinte neurologiqueCongenital generalized lipodystrophy: A case report with neurological involvement

https://doi.org/10.1016/j.arcped.2008.10.005Get rights and content

Résumé

La lipodystrophie congénitale généralisée est un syndrome rare caractérisé par l’absence complète de tissu adipeux depuis la naissance. Au moins 2 gènes (AGPAT2 et gène de la seipine) sont impliqués respectivement dans le type 1 et 2 de la maladie à l’origine d’une insulinorésistance. Nous rapportons une observation de lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 en rapport avec une nouvelle mutation homozygote du gène AGPAT2, révélé par une hypertrophie musculaire pseudoathlétique, une cardiomyopathie hypertrophique, une hépatomégalie, un état d’hypermétabolisme et un hyperinsulinisme chez une patiente âgée de 1 an originaire de Lybie. Une hypertonie périphérique et une vivacité des réflexes ostéotendineux ont abouti à la découverte d’une anomalie de signal de la substance blanche à l’imagerie par résonance magnétique qui n’a pas été décrite dans la littérature jusqu’à présent.

Summary

Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare disorder characterized by near complete absence of adipose tissue from birth. At least 2 genes located in 9q34 (AGPAT2) and 11q13 (Seipin) are implicated in type 1 and 2, respectively, and result in insulin resistance. We report here a novel case of CGL type 1 resulting from a novel homozygote mutation in the AGPAT2 gene. The clinical picture included pseudoathletic muscular hypertrophy, hypertrophic cardiomyopathy, enlarged liver, hypermetabolism rate, and hyperinsulinemia in a 1-year-old child from Libya. Peripheral hypertonia and reflex excitability revealed signal abnormalities in white matter on magnetic resonance imagery, which has not been described previously in the literature.

Introduction

Le syndrome de Berardinelli-Seip (SBS) encore appelé lipodystrophie congénitale généralisée (LCG) fait partie des syndromes rares d’insulinorésistance génétiquement déterminés 1, 2, 3. La majorité des cas, subdivisés en 2 types 1 (OMIM : 269700) et 2 (OMIM : 608594), sont liés respectivement à des mutations récessives des gènes : AGPAT2, codant pour une acyltransférase impliquée dans la biosynthèse des triglycérides, et BSCL2, intervenant dans la synthèse de la seipine de fonction inconnue 1, 3, 4, 5. Ce syndrome se caractérise cliniquement par l’absence précoce et quasi complète du tissu adipeux et des signes d’insulinorésistance sévère. Le pronostic est lié aux complications du syndrome métabolique, notamment au risque de pancréatite aigue liée à l’hypertriglycéridémie, de cirrhose et de survenue précoce du diabète, stade ultime de l’insulinorésistance, ainsi qu’au risque de mort subite par la cardiomyopathie 1, 2, 3. Un retard mental a été décrit chez des patients atteints du type 2 de la maladie.

Nous rapportons une observation du syndrome de Berardinelli-Seip de type 1 avec atteinte neurologique centrale. Les mécanismes étiopathogéniques à l’origine des anomalies cliniques et des perturbations biochimiques décrites sont rappelés, ainsi que la prise en charge thérapeutique.

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Observation

Cette enfant, issue de parents consanguins du second degré originaires de Libye, était la cadette d’une fratrie de 3 enfants en bonne santé. Née à terme avec un poids de naissance de 2,7 kg, elle avait été opérée à l’âge de 4 mois pour une maladie de Hirschprung rectosigmoïdienne. L’enfant avait un développement psychomoteur normal, avec acquisition de la marche autonome à l’âge de 12 mois et une croissance staturopondérale normale. Une hypertrophie des mains et des pieds notée depuis la

Discussion

Les syndromes lipodystrophiques forment un groupe hétérogène de pathologies congénitales ou acquises se caractérisant par une altération de la quantité ou de la répartition de tissu adipeux à l’origine de troubles métaboliques centrés sur une résistance à l’insuline 1, 2. Le syndrome de Berardinelli-Seip correspond à la forme généralisée d’origine génétique des lipodystrophies. Des mutations récessives des gènes BSCL2 en 11q13, codant pour la seipine et de l’AGPAT2 en 9q34 sont respectivement à

Conclusion

Les syndromes lipodystrophiques illustrent le rôle capital que joue le tissu adipeux dans le contrôle du métabolisme glucidolipidique, mais également de nombreux autres processus physiologiques. De façon paradoxale, la lipoatrophie caractéristique de cette entité expose aux même troubles métaboliques présentés au cours de l’obésité.

Références (15)

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Cited by (8)

  • Early infantile cardiomyopathy and liver disease: A multisystemic disorder caused by congenital lipodystrophy

    2013, Molecular Genetics and Metabolism
    Citation Excerpt :

    Our patient, harboring a mutation in AGPAT2 (BSCL1), confirms the existence of a BSCL endophenotype comprising early onset hypertrophic cardiomyopathy. Up to now, only one infant with AGPAT2 mutation was reported having hypertrophic cardiomyopathy at the age of 1 year [9]. We confirm that this early onset infantile presentation can be observed in BSCL1 as well as in BSCL2.

  • The worldwide mutational landscape of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy

    2019, Mutation Research - Reviews in Mutation Research
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