e-Casos clínicosSíndrome del nevus melanocítico congénito. Serie de casosCongenital Melanocytic Nevus Syndrome: A Case Series
Graphical abstract
Section snippets
Introducción
Los nevus melanocíticos congénitos se consideran hamartomas derivados de la cresta neural, producidos por mutaciones poscigóticas que determinan defectos en la migración y/o diferenciación de los melanocitos. Estos están presentes al nacimiento o se manifiestan a una edad muy temprana1.
A diferencia del nevus melanocítico adquirido, el congénito suele ser de mayor tamaño y tiene una población celular doble. La primera corresponde a melanocitos de disposición juntural que evolucionan hacia la
Serie de casos
Se exponen los 5 casos de NMCG nacidos en un hospital terciario entre los años 2003 y 2014 de un total de 47.164 nacimientos consecutivos, lo cual permite estimar una incidencia de un caso por cada 9.450 recién nacidos vivos, muy superior a la descrita en la literatura que se estima en 1/20.000 recién nacidos vivos3, 4. Además, los casos 2, 3 y 5 desarrollaron el síndrome del nevus melanocítico congénito (tabla 1).
Discusión
Se ha postulado que el SNMC se origina por mutaciones poscigóticas y esporádicas que afectan a la proliferación y migración de los melanocitos entre las semanas 5.ª y 21.ª del desarrollo embrionario.
Un factor implicado es el factor de crecimiento hepático, capaz de unirse al receptor transmembrana c-met (tirosín quinasa) y activar la cascada RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK estimulando el crecimiento de los melanocitos durante la morfogénesis.
Recientemente se ha descrito la mutación en el codón 61 del gen
Protección de personas y animales
Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado
Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía (15)
- et al.
Controversias en el nevus congénito
Actas Dermosifiliogr
(2009) - et al.
Neurocutaneous melanosis in children with giant congenital melanocytic nevi
Clinical Imaging
(2014) Large o multiple congenital melanocytic nevi: Occurrence of neurocutaneus melanocytosis in 1,008 persons
J Am Acad Dermatol
(2006)- et al.
Neurocutaneous melanosis: Follow-up and literature review
J Neuroradiol
(2011) - et al.
Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS
J Invest Dermatol
(2013) - et al.
Congenital melanocytic nevi: Where are we now?
J Am Acad Dermatol
(2012) Riesgo de melanoma sobre nevus melanocítico congénito
Arch Argent Dermatol
(2012)
Cited by (12)
Cellular blue nevus tumor presenting as a submandibular lymph node in a 16-year-old
2021, American Journal of Otolaryngology - Head and Neck Medicine and SurgeryCitation Excerpt :The melanocytic nevus is defined as a pigmented dermal lesion of proliferative and nested melanocytes. Most of these lesions are acquired lesions derived from junctional melanocytes; though congenital melanocytic nevi (CMN), derived from migrating melanocytes and neural-crest cells, also occur (1–3). The blue nevus (BN) is a dendritic type of melanocytic nevi that is typically benign and exceedingly rare with the incidence of all blue nevi reported around 1% (4).
Neurosurgical management of patients with neurocutaneous melanosis: a systematic review
2022, Neurosurgical FocusAn update on congenital melanocytic nevus syndrome: A case report and literature review
2021, Journal of Cutaneous PathologyNeurocutaneous melanocytosis (melanosis)
2020, Child's Nervous System