e-Casos clínicos
Síndrome del nevus melanocítico congénito. Serie de casosCongenital Melanocytic Nevus Syndrome: A Case Series

https://doi.org/10.1016/j.ad.2016.07.025Get rights and content

Resumen

El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias.

Abstract

Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies.

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Introducción

Los nevus melanocíticos congénitos se consideran hamartomas derivados de la cresta neural, producidos por mutaciones poscigóticas que determinan defectos en la migración y/o diferenciación de los melanocitos. Estos están presentes al nacimiento o se manifiestan a una edad muy temprana1.

A diferencia del nevus melanocítico adquirido, el congénito suele ser de mayor tamaño y tiene una población celular doble. La primera corresponde a melanocitos de disposición juntural que evolucionan hacia la

Serie de casos

Se exponen los 5 casos de NMCG nacidos en un hospital terciario entre los años 2003 y 2014 de un total de 47.164 nacimientos consecutivos, lo cual permite estimar una incidencia de un caso por cada 9.450 recién nacidos vivos, muy superior a la descrita en la literatura que se estima en 1/20.000 recién nacidos vivos3, 4. Además, los casos 2, 3 y 5 desarrollaron el síndrome del nevus melanocítico congénito (tabla 1).

Discusión

Se ha postulado que el SNMC se origina por mutaciones poscigóticas y esporádicas que afectan a la proliferación y migración de los melanocitos entre las semanas 5.ª y 21.ª del desarrollo embrionario.

Un factor implicado es el factor de crecimiento hepático, capaz de unirse al receptor transmembrana c-met (tirosín quinasa) y activar la cascada RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK estimulando el crecimiento de los melanocitos durante la morfogénesis.

Recientemente se ha descrito la mutación en el codón 61 del gen

Protección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía (15)

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Cited by (12)

  • Cellular blue nevus tumor presenting as a submandibular lymph node in a 16-year-old

    2021, American Journal of Otolaryngology - Head and Neck Medicine and Surgery
    Citation Excerpt :

    The melanocytic nevus is defined as a pigmented dermal lesion of proliferative and nested melanocytes. Most of these lesions are acquired lesions derived from junctional melanocytes; though congenital melanocytic nevi (CMN), derived from migrating melanocytes and neural-crest cells, also occur (1–3). The blue nevus (BN) is a dendritic type of melanocytic nevi that is typically benign and exceedingly rare with the incidence of all blue nevi reported around 1% (4).

  • Neurocutaneous melanocytosis (melanosis)

    2020, Child's Nervous System
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