Zusammenfassung
Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen Eigenschaften von SV zu definieren, sind deren phänotypischen Konsequenzen meist nur unzureichend verstanden. Die Unterscheidung zwischen neutraler Variante, prädisponierendem Faktor und krankheitsverursachender Veränderung stellt heute eine der großen Herausforderungen in der humangenetischen Diagnostik dar.
Abstract
Structural variants (SV) are defined as chromosomal changes larger than 1kb. Although technical progress has enabled improved characterization of the qualitative and quantitative features of SV, their phenotypic consequences remain poorly understood. Distinguishing between a neutral variant, a predisposing factor and a disease-causing aberration represents one of the major challenges in today’s human genetic diagnostics.
© Springer-Verlag 2008
