Zusammenfassung
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten multipler Tumoren bei jungen Patienten charakterisiert ist. Erstmals wurde die Erkrankung 1969 von Frederick P. Li und Joseph F. Fraumeni beschrieben. Ursächlich ist meist eine Mutation im p53 Gen auf Chromosom 17.
Wir berichten über eine 46 Jahre alte Patientin, die sich im Februar 2008 mit einem großen Herztumor in unserer Klinik vorstellte. Computertomographisch fand sich ein Tumor, der den rechtsventrikulären Ausflusstrakt obstruierte und die Pulmonalarterie befallen hatte. Intraoperativ reichte der Tumor bis an die Bifurkation der Pulmonalarterie heran und infiltrierte das Perikard. Zur vollständigen Entfernung des Tumors wurde die A. pulmonalis reseziert und der rechtsventrikuläre Ausflusstrakt mit einer Prothese rekonstruiert.
Angesichts der Vorgeschichte der Patientin leiteten wir eine genetische Untersuchung ein, die das Vorliegen eines Li-Fraumeni-Syndroms bestätigte. Histologisch fand sich ein gering differenziertes, pleomorphes Sarkom. Neun Monate nach der Operation hat sich die Patientin vollständig erholt, bisher ohne Anhalt für ein Rezidiv des Herztumors.
Abstract
Li-Fraumeni syndrome is a disease with autosominal dominant heredity, characterized by the appearance of multiple tumors in young patients, first described in 1969 by Frederick P. Li and Joseph F Fraumeni. The cause for the disease is generally a mutation in the p53 gene on chromosome 17.
We report a 46-year-old female patient. In February 2008 she presented at our clinic with a cardiac tumor. CT imaging showed a tumor obstructing the right ventricular outflow tract (RVOT) and infiltrated the pulmonary artery.
Intraoperatively, the tumor reached the bifurcation of the pulmonary artery with infiltration of the pericardium. To remove the tumor, the pulmonary artery had to be resected. The RVOT was reconstructed with a Contegra© graft.
Due to the medical history we performed a genetic analysis, which confirmed Li-Fraumeni syndrome. Histology showed a low differentiated pleomorphic sarcoma. After 9 months of follow-up the patient has fully recovered with no tumor recurrence of the heart.
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Stefan Schneider, Jahrgang 1978, absolvierte sein Studium der Humanmedizin an der West fälischen Wilhelms-Universität Münster. 2006 Ärztliche Approbation, seit August desselben Jahres Assistenzarzt in der Klinik und Poliklinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Münster.
Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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Schneider, S.R.B., Sindermann, J.R., Welp, H. et al. Herztumor als Manifestation eines Li-Fraumeni-Syndroms. Z Herz- Thorax- Gefäßchir 23, 23–26 (2009). https://doi.org/10.1007/s00398-009-0673-5
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