Molekulare Diagnostik in der Hämatopathologie

Zusammenfassung

Die Diagnostik hämatopoetischer Neoplasien wird heute durch molekular-zytogenetische und molekularbiologische Techniken mehr und mehr verfeinert und ergänzt. Die Grundlage vieler dieser Techniken besteht in der klonalen Natur der (malignen) Tumoren, also in der Tatsache, dass sie sich von einer Zelle oder wenigen Zellen ableiten und somit alle Tochterzellen eine klonale Verwandtschaft aufweisen. Neben dem Klonalitätsnachweis als Marker für eine Neoplasie gewinnen aber auch die Art der primären chromosomalen Aberration und die Zahl bzw. die Art der sekundären, also nach der Tumoretablierung auftretenden, genetischen Veränderungen zunehmend an Bedeutung für die Charakterisierung des biologischen Aggresivitätsgrades.

Abstract

The diagnosis of hematopoietic neoplasias has nowadays become more and more refined by molecular cytogenetic and molecular biological techniques. The biological basis of most of these techniques is that (malignant) tumors represent clonal neoplasias that are derived from a single or few progenitor cells, thus imparting a clonal relationship to all daughter cells. Apart from clonality analysis as a marker for neoplastic growth, the presence or absence of certain primary chromosome abnormalities, and the number and the kind of secondary genetic anomalies become increasingly important in the delineation of the biological grade of aggressiveness.