Die X-chromosomal rezessive spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy) Beschreibung einer Familie, Klinik, molekulare Genetik, Differentialdiagnose und Therapie

Zusammenfassung

Das Kennedy-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie, die in einigen Fällen mit endokrinologischen Störungen, wie einer partiellen Androgenresistenz und einem Diabetes mellitus einhergeht. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal. Deshalb ist es wichtig, das Kennedy-Syndrom von der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), spinalen Muskelatrophien (SMA), Muskeldystrophien und anderen Formen von Motorneuronerkrankungen abzugrenzen. Das Kennedy-Syndrom wird durch eine Trinukleotidexpansion im Gen des Androgenrezeptors verursacht. Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.

Summary

The Kennedy-Syndrome is a X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy, in some cases associated with endocrinological disturbances such as androgen resistance and diabetes mellitus. The age of onset is usually between 20 and 40. Presenting symptoms are proximal flaccid weakness, fasciculations, cramps or tremor. Disease progression is usually slow and live expectancy is normal. It is important to distinguish the Kennedy-Syndrome from amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy, muscular dystrophies and other types of motor neuron disease. Kennedy disease is caused by an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene. Genetic analysis allows a precise diagnosis on an individual basis and reliable genetic counselling. An effective medical treatment does not yet exist.