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Die intrahepatische, familiäre Cholestase – Manifestation bei einer Jugendlichen mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

Intrahepatic familial cholestasis—Manifestation in an adolescent with pruritus and icterus after starting oral contraception

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Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Beschrieben wird der Fall eines 17-jährigen Mädchens mit ausgeprägtem Juckreiz und zunehmendem Ikterus. Nach ausführlicher Diagnostik konnte eine benigne familiäre intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ II bei homozygoter Mutation im BSEP-Gen als Ursache, welche autosomal-rezessiv vererbt wird, identifiziert werden. Als Triggerfaktor wird die Einnahme eines oralen Kontrazeptivums diskutiert.

Abstract

The case of a 17-year-old girl with severe pruritus and increasing icterus is described. After extensive diagnostic work-up a benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) type II was diagnosed. In this case a homozygous mutation in the bile salt export pump (BSEP) gene was identified as the cause, which is inherited in an autosomal recessive manner. The intake of an oral contraceptive is discussed as the trigger factor.

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Abb. 1
Abb. 2

Abbreviations

AIH:

Autoimmunhepatitis

AK:

Antikörper

AMA:

Antimitochondriale Antikörper

ANA:

Antinukleäre Antikörper

Anti-LKM‑1:

Leber-Nieren-Mikrosomen-Antikörper

Anti-MPO:

Anti-Myeloperoxidase-Antikörper

Anti-PR3:

Anti-Proteinase-3-Antikörper

ASMA:

„Anti smooth muscle antibody“

BMI:

Body-Mass-Index

BRIC:

Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase

BSEP:

„Bile salt export pump“

CMV:

Zytomegalievirus

CrP:

C‑reaktives Protein

EBV:

Epstein-Barr-Virus

γ‑GT:

Gamma-Glutamyl-Transferase

GOT:

Glutamat-Oxalacetat-Transaminase

GPT:

Glutamat-Pyruvat-Transaminase

HAV:

Hepatitis-A-Virus

HBV:

Hepatitis-B-Virus

HCV:

Hepatitis-C-Virus

HEV:

Hepatitis-E-Virus

HSV:

Herpes-simplex-Virus

IBAT:

Ileal bile acid transporter inhibitors

LDH:

Laktatdehydrogenase

MRCP:

Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie

PBC:

Primär biliäre Cholangitis

PFIC:

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase

PSC:

Primär sklerosierende Cholangitis

Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Franziskus-Hospital Ahlen, Robert-Koch-Str. 55, 59227, Ahlen, Deutschland

    H. Eickhölter, C. Krüger & M. Endmann

  2. Friede Springer-Stiftungsprofessur für Globale Kindergesundheit, Department für Humanmedizin, Fakultät für Gesundheit, Universität Witten-Herdecke, Witten, Deutschland

    C. Krüger

  3. Klinik für Kinderheilkunde II, Abteilung pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie Essen, Universitätsklinik Essen, Essen, Deutschland

    S. Kathemann

Authors
  1. H. Eickhölter
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  2. C. Krüger
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  3. S. Kathemann
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  4. M. Endmann
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Correspondence to H. Eickhölter.

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Interessenkonflikt

H. Eickhölter, C. Krüger, S. Kathemann und M. Endmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patient/-innen zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern/Vertreterinnen eine schriftliche Einwilligung vor.

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Ertan Mayatepek, Düsseldorf

Norbert Wagner, Aachen

Stefan Wirth, Wuppertal

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Eickhölter, H., Krüger, C., Kathemann, S. et al. Die intrahepatische, familiäre Cholestase – Manifestation bei einer Jugendlichen mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption. Monatsschr Kinderheilkd (2023). https://doi.org/10.1007/s00112-023-01806-7

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