Transition bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten

Zusammenfassung

Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenenscreenings seit 35 Jahren stellen Meilensteine der modernen Medizin dar. Durch die frühzeitige Diagnostik und rasche Einleitung einer effizienten Behandlung wurde in vielen Fällen das Überleben der Patienten erreicht, bei anderen Erkrankungen konnten früher unvermeidliche schwere geistige und körperliche Behinderungen vermieden werden. Diese Erfolge führten aber auch dazu, dass heute alleine in Deutschland etwa 200 dieser Patienten jährlich erwachsen werden. Nach der guten Behandlung durch pädiatrische Stoffwechselspezialisten erwarten sie deren Fortführung durch internistische Spezialisten für angeborene Stoffwechselkrankheiten. Diese aber fehlen bisher und werden dringend gebraucht. Im vorliegenden Beitrag werden die Probleme des Übergangs der Patienten, der Transition, aus der Pädiatrie in die Innere Medizin beleuchtet und mögliche Lösungsansätze aufgezeigt.

Abstract

Improvements in screening programmes, diagnostic tests and therapeutic interventions in inborn errors of metabolism (IEM) have led to increasing and prolonged patient survival and improved prognosis for affected subjects. Today, in Germany about 200 patients with IEM survive per year into adulthood. They need specialised adult care. However, adult-oriented care is poor or absent in IEM because traditionally no specific adult service exists for this subspeciality, and adult patients with IEM are a relatively new phenomenon. This overview deals with the problems of transition/transfer of patients from paediatric to adult-oriented care and possible solutions.