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Klinik und Ätiologie der Ichthyosen

Grundlage der neuen Nomenklatur und Klassifikation

Clinical presentation and etiology of ichthyoses

Overview of the new nomenclature and classification

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Zusammenfassung

Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Verhornungsstörungen, die die gesamte Haut betreffen und durch Hyperkeratose und/oder Schuppung charakterisiert sind. Nahezu alle Ichthyose-Formen sind genetisch aufgeklärt. Die weltweit erste Ichthyosis-Konsensusklassifikation wurde 2009 verabschiedet. Deren Nosologie orientiert sich am klinischen Erscheinungsbild und berücksichtigt neue pathogenetische Aspekte. Grundlegend werden nichtsyndromale von syndromalen Ichthyosen unterschieden. Die Bezeichnung ARCI/autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose wird als Oberbegriff für Harlekin-Ichthyose, lamelläre Ichthyose und kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie verwendet. Ichthyosen, die durch Keratinmutationen bedingt sind, werden unter dem Begriff KPI/keratinopathische Ichthyose geführt. Hierunter fallen die epidermolytische Ichthyose (EI) und die superfizielle epidermolytische Ichthyose (SEI). Anlaufstellen zur Diagnostik und Therapieberatung in Deutschland bieten das Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK) und die Selbsthilfe Ichthyose e.V.

Abstract

Ichthyoses comprise a heterogeneous group of Mendelian disorders of cornification (MEDOC) affecting the entire skin and characterized by hyperkeratosis and/or scaling. The genetic basis of almost all ichthyosis forms has been elucidated. In 2009, the worldwide first Ichthyosis Consensus Classification was approved. Its nosology is based on the clinical presentation and reflects recent pathogenic aspects. It distinguishes basically between non-syndromic and syndromic ichthyoses. The term ARCI/autosomal recessive congenital ichthyosis represents the umbrella for harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma. Ichthyoses due to keratin mutations are referred to as KPI/keratinopathic ichthyosis and include epidermolytic ichthyosis (EI) and superficial epidermolytic ichthyosis (SEI). In Germany the Network for Ichthyoses and Related Keratinization Disorders (NIRK) and the patient organization Selbsthilfe Ichthyose e.V. provide contact points for diagnostic and therapeutic questions.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4

Notes

  1. Sehr seltene nichtsyndromale Ichthyose mit Ähnlichkeiten zur Loricrin-Keratodermie.

  2. Sehr seltene nichtsyndromale Ichthyose, die als ichthyosiforme Erythrodermie beginnt und im weiteren Verlauf multiple weiße Flecken bildet („ichthyosis en confettis“).

  3. Das pathogenetisch eng verwandte CHILD-Syndrom wird als „ichthyosis-related“ klassifiziert.

  4. Dominante nichtsyndromale relativ milde kongenitale Ichthyose mit auffälliger Palmoplantarkeratose.

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Danksagung

Dank für Fotomaterial geht an Dr. Ingrid Hausser und Prof. Dr. Dieter Metze (Abb. 2) und an unsere Fotoabteilung mit Jutta Bückmann und Peter Wissel. Dr. Karin Aufenvenne danke ich sehr für die rasche Durchsicht des Manuskripts. Eine persönliche Danksagung sei an alle Patienten und Familien, die Teilnehmer der Ichthyosis-Konsensuskonferenz und meinen Mentor Prof. Dr. Heiko Traupe gerichtet.

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Hautkrankheiten, Allgemeine Dermatologie und Venerologie, Von-Esmarch-Str. 58, 48149, Münster, Deutschland

    V. Oji

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Oji, V. Klinik und Ätiologie der Ichthyosen. Hautarzt 61, 891–905 (2010). https://doi.org/10.1007/s00105-010-2018-4

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