Skip to main content
SpringerLink
Log in

Een voldragen pasgeborene met surfactansproteïne B-deficiëntie

Mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling

  • Artikelen
  • Published:
Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Summary

A term neonate developed respiratory failure a few hours after birth. Mechanical ventilation with high pressures was needed for adequate gas exchange. The most common causes of respiratory insufficiency were excluded. In bronchoalveolar lavage fluid of the patient surfactant protein B deficiency was found; investigation of dna of both the patient and her parents showed two separate mutations in the surfactant protein B gene. One of the mutations was known (121ins2); the other was previously unknown (457delC). The parents both were heterozygous for one of the mutations. The combination of both mutations caused permanent surfactant protein B deficiency with until now no chance of survival. The girl died at the age of one month. In the following pregnancy, prenatal diagnosis could be performed.

Samenvatting

Bij een voldragen pasgeborene ontstond enkele uren na de geboorte respiratoire insufficiëntie. Door respiratoire ondersteuning met hoge beademingsvoorwaarden was de gaswisseling net acceptabel. De meest waarschijnlijke oorzaken van respiratoire insufficiëntie konden worden uitgesloten. Bij bronchoalveolaire lavage werd deficiëntie gevonden van het surfactansproteïne B; dna-onderzoek van de patiënt en beide ouders toonde twee verschillende mutaties op het surfactansproteïne B-gen. Naast de bekende mutatie (121ins2) werd een tot dan toe onbekende mutatie gevonden (457delC). De ouders waren elk drager van één mutatie. De resulterende deficiëntie is tot op heden onverenigbaar met het leven. Het meisje overleed op de leeftijd van één maand. Bij de volgende zwangerschap kon prenataal onderzoek worden verricht.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Fig. 1.
Fig. 2.

Similar content being viewed by others

literatuur

  • Hamvas A, Nogee LM, deMello DE, Cole FS. Pathophysiology and treatment of surfactant protein B deficiency. Biol Neonate 1995;67(suppl 1):18-31.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Sleight E, Coombs RC, Gibson AT, Primhak RA. Neonatal respiratory distress in near term infants – consider surfactant protein B deficiency. Acta Paediatr 1997;86:428-30.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Klein JM, Thompson MW, Snyder JM, et al. Transient surfactant protein B deficiency in a term infant with severe respiratory failure. J Pediatr 1998;132:244-8.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Tredano M, Elburg RM van, Kaspers AG, et al. Compound SFTPB 1549C>GAA (121ins2) and 457delC heterozygosity in severe congenital lung disease and surfactant apoprotein B (sp-b) deficiency. Human Mut 1999;14:502-9.

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Hawgood S. Surfactant protein genes and human disease: the plot thickens. J Pediatr 1998;132:198-200.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Herman TE, Nogee LM, McAlister WH, Dehner LP. Surfactant protein B deficiency: radiographic manifestations. Pediatr Radiol 1993;23:373-5.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Golde LMG van. Het pulmonale surfactanssysteem. Ned Tijdschr Geneeskd 1996;140:236-40.

  • Fuente AA de la, Voorhout WF, deMello DE. Congenital alveolar proteinosis in the Netherlands: A report of five cases with immunohistochemical and genetic studies on surfactant apoproteins. Pediatr Pathol Lab Med 1997;17:221-31.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Nogee LM. Surfactant protein B deficiency. Chest 1997;111 (6 suppl):129-35s

    Article  Google Scholar 

  • deMello DE, Nogee LM, Heyman S, et al. Molecular and phenotypic variability in the congenital alveolar proteinosis syndrome associated with inherited surfactant protein B deficiency. J Pediatr 1994;125:43-50.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Heijst AFJ van, Semmekrot BA, Kollée LAA, Bor M van de. Klinisch denken en beslissen in de praktijk: een voldragen pasgeborene met onbegrepen respiratoire insufficiëntie. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:1256-60.

    PubMed  Google Scholar 

  • Ballard PL, Nogee LM, Beers MF, et al. Partial deficiency of surfactant protein B in an infant with chronic lung disease. Pediatrics 1995;96:1046-52.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Hamvas A, Cole FS, deMello DE, et al. Surfactant protein B deficiency: antenatal diagnosis and prospective treatment with surfactant replacement. J Pediatr 1994;125:356-61.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Nogee LM, Garnier G, Dietz HC, et al. A mutation in the surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multiple kindreds. J Clin Invest 1994;93:1860-3.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Nogee LM, deMello DE, Dehner LP, Colten HR. Brief report: deficiency of pulmonary surfactant protein B in congenital alveolar proteinosis. New Engl J Med 1993;328:406-10.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Auten RL, Notter RH, Kendig JW, et al. Surfactant treatment of full-term newborns with respiratory failure. Pediatrics 1991;87:101-7.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Nogee LM, Werth SE, Profitt SA, et al. Allelic heterogeneity in hereditary surfactant protein B (sp-b) deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2000;161:973-81.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Somaschini M, Wert S, Mangii G, et al. Hereditary surfactant protein B deficiency resulting from a novel mutation. Intensive Care Med 2000;26:97-100.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Lin Z, deMello DE, Wallot M, Floros J. An sp-b gene mutation responsible for sp-b deficiency in fatal congenital alveolar proteinosis: evidence for a mutation hot spot in exon 4. Mol Genet Metab 1998;64:25-35.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Cutz E, Wert SE, Nogee LM, Moore AM. Deficiency of lamellar bodies in type II cells associated with fatal respiratory disease in a full-term infant. Am J Respir Crit Care Med 2000; 161:608-14.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. www.bsl.nl/shop/tydschrift-vkindergeneeskunde-0376-7442.html

    A. G. Kaspers

Authors
  1. A. G. Kaspers
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. R. M. vanElburg
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. W. P. F. Fetter
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

Mevr. A.G. Kaspers, arts-assistent kindergeneeskunde, Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit Amsterdam.

Correspondent: R.M. van Elburg, afd. Kindergeneeskunde Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Dr. R.M. van Elburg, kinderarts-neonatoloog, Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit Amsterdam.

Dr. W.P.F. Fetter, kinderarts-neonatoloog, Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit Amsterdam.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Kaspers, A.G., vanElburg, R.M. & Fetter, W.P.F. Een voldragen pasgeborene met surfactansproteïne B-deficiëntie. KIND 68, 71–74 (2000). https://doi.org/10.1007/BF03061285

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061285

Search

Navigation