Zusammenfassung
Es wird über sechs Fälle von familiärem Diabetes insipidus renalis berichtet, die innerhalb weniger Jahre in der Universitäts-Kinderklinik Mainz beobachtet wurden. Alle Kinder kamen unter einer falschen Diagnose zur Aufnahme. 4 der insgesamt 6 beobachteten Fälle verliefen in der Säuglingszeit zunächst “okkult”. Bei Erhebung der Familienanamnese ergab sich, daß bei zahlreichen Familienangehörigen ebenfalls Diabetes insipidus-Symptome in verschiedener Ausprägung vorhanden waren.
Uner Bezugnahme auf die einschlägige Literatur werden Klinik und Verlauf bei den eigenen Beobachtungsfällen eingehend dargestellt. Es ist wahrscheinlich, daß die Erkrankung auch in unserem Bereich häufiger ist, als sie bisher diagnostiziert wurde.
Fehldiagnose und Fehlbehandlung führen zwangsläufig zu hoher Letalität im Säuglings- und Kleinkindesalter bzw. zu irreparablen Dauerschäden auf weite Sicht; Frühdiagnose und Frühbehandlung können dagegen eine witgehend normale körperliche und geistige Entwicklung gewährleisten.
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Genani, A., Friederiszick, F.K. Familiärer renaler Diabetes insipidus. Zeitschrift für Kinderheilkunde 88, 329–346 (1963). https://doi.org/10.1007/BF00542718
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