Zusammenfassung
Nach einer ausführlichen Übersicht über die komplexe Symptomatologie beim Papillon=Léage-Psaume-Syndrom (Dysostosis orodigito-facialis) wird erstmals im deutschen Schrifttum über vier eigene Beobachtungen berichtet. Die bisherige Annahme, daß ausschließlich weibliche Individuen betroffen sein können, wird durch Demonstration von zwei männlichen Patienten widerlegt. Die Möglichkeiten und Notwendigkeit des operativ-therapeutischen Vorgehens werden aufgezeigt.
Summary
After a detailed survey of the intricate symptomatology in the Papillon=Léage-Psaume-Syndrom (Dysostosis orodigitofacialis) four own observations are reported for the first time in the german literature. The previous assumption, that only female individuals could be concerned, is refuted by demonstration of two male patients. The chances and the necessity of operative treatment are explained.
Literatur
Aduss, H., and S. Pruzansky: Postnatal craniofacial development in children with the oral-facial-digital syndrome. Arch. oral Biol. 9, 193–203 (1964).
Barling, G.: Cleft tongue, with median lobe, and cleft palate. Brit. med. J. 1885/II, 1061.
Bercher, J., et J. Psaume: Les geno-neuro-dystrophies faciales. Dystrophies de la région du spenoide. Presse méd. 61, 1190–1193 (1953).
Burston, W. R., W. J. Hamilton, and D. G. Walker: Symposium: Malformation of the face. Brit. dent. J. 116, 285–294 (1964).
Fuhrmann, W., u. F. Vogel: Zur Genetik der Kombination von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Syndaktylie. Mschr. Kinderheilk. 108, 20–25 (1960).
Gorlin, R. J.: Orodigitofacial dysostosis. — A new chromosomal abnormality. New. Engl. J. Med. 265, 150 (1961).
Gorlin, R. J.: Genetic and chromosomal analysis of a new oral syndrome consisting of pseudoclefts of the tongue, palate, upper lip, familial trembling, hypoplasia of alarcartilages, and oligophrenia. Abstr. 39th Meeting Internat. Ass. dental Res. 1961.
—: Letter to the Editor. New Engl. J. Med. 264, 1217–1218 (1961).
— V. E. Anderson, and C. R. Scott: Hypertrophied frenuli, oligophrenia, familial trembling and anomalies of the hand. New Engl. J. Med. 264, 486–489 (1961).
— and J. Psaume: Orodigitofacial dysostosis. — A new syndrome. J. Pediat. 61, 520–530 (1962).
Grob, M.: Lehrbuch der Kinderchirurgie. Stuttgart: Thieme 1957.
Hatziotis, J., and N. Andritsou: Orofacial-digital syndrome. Oral Surg. 18, 662–666 (1964).
Hauenstein, P.: Beziehung zwischen Anomalien der bukkalen Frenuli und Kiefer-und Gesichtsdeformitäten. Fortschr. Kieferorthop. 22, 100–107 (1961).
Helbig, D.: Mediane Unterlippenspalte. Zugleich ein Beitrag zur Dysplasie linguo-facialis Grob. Chirurgie 29, 509–511 (1958).
Kaplan, H., T. Vaharu, M. L. Voorhess, and L. I. Gardner: Chromosomal analysis in a case of orofacial-digital syndrome. New Engl. J. Med. 266, 774–775 (1962).
Kushnick, T., T. P. Massa, and R. Baukema: Orofaciodigital syndrome in a male. J. Pediat. 63, 1130–1134 (1963).
Leiber, B., u. G. Olbrich: Wörterbuch der klinischen Syndrome. 3. Aufl., München-Berlin: Urban & Schwarzenberg 1963.
Lyons, D. C.: Skeletal anomalies associated with cleft palate and harelip. Amer. J. Orthodont. 25, 895–897 (1939).
Papillon-Léage, Mme, et J. Psaume: Une nouvelle malformation héréditaire de la muqueuse buccale. Brides et freins anormaux. Rev. Stomat. (Paris) 55, 209–227 (1954).
——: Une nouvelle malformation héréditaire. Dysmorphie des freins buccaux. Huit observations. Actualités odonto-stomat. 25, 7–26 (1954).
Patau, K., E. Therman, S. L. Inhorn, D. W. Smith, and A. L. Ruess: Partial-Trisomy syndromes. II. An insertion as cause of the OFD syndrome in mother and daughter. Chromosoma (Berl.) 12, 573–584 (1961).
Ruess, A. L., S. Pruzansky, E. F. Lis, and K. Patau: The orofaciadigital syndrome: A recently identified congenital disease apparently associated with a previously unidentified chromosomal abnormality. Amer. J. Dis. Child. 102, 586–587 (1961).
————: The oral-facial-digital syndrome: a multiple congenital condition of females with associated chromosomal abnormalities. Pediatrics 29, 985–995 (1962).
Schönenberg, H.: Über die Kombination von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten mit Extremitätenmißbildungen. Z. Kinderheilk. 76, 79–90 (1955).
Schwarz, E., and A. Fish: Roentgenographic features of a new congenital dysplasia. Amer. J. Roentgenol. 84, 511–517 (1960).
Thier, C. J.: Symptomenkomplexe im Rahmen der mandibulofazialen Dysplasien. Klin. Mbl. Augenheilk. 135, 378–388 (1959).
Veau, V., et C. Ruppe: Bifidité apparente de la langue par bri⪻veté du frein. Rev. Stomat. (Paris) 23, 165–167 (1921).
Weise, W.: Spätanlage von Zähnen. Zahnärztl. Rundschau (im Druck).
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Konerg, W., Schettler, D. Papillon=Léage-Psaume-Syndrom. Z. Kinder-Heilk. 96, 147–162 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00435959
Received:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00435959